Οι συγγενείς γενετικές ανωμαλίες, που ονομάζονται επίσης συγγενείς διαταραχές, είναι ανωμαλίες που υπάρχουν στα μωρά κατά τη στιγμή της γέννησης. Επηρεάζουν περίπου το έξι τοις εκατό των γεννήσεων, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), και οι ανωμαλίες κυμαίνονται από ήπιες έως απειλητικές για τη ζωή. Ενώ ορισμένες συγγενείς γενετικές ανωμαλίες μπορούν να αντιμετωπιστούν, άλλες μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο την υγεία ενός ατόμου καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Η συντριπτική πλειονότητα των ανατομικών ανωμαλιών ανακαλύπτονται πλέον στη μήτρα μέσω υπερήχων.

Περίπου 90% σοβαρών γενετικών ανωμαλιών εμφανίζονται σε χώρες χαμηλού έως μεσαίου εισοδήματος με περιορισμένους πόρους, πιθανώς λόγω έλλειψης πρόσβασης σε ιατρική περίθαλψη, θρεπτική διατροφή και επικίνδυνης περιβαλλοντικής έκθεσης. Ο ΠΟΥ εκτιμά ότι περίπου 240.000 νεογέννητα σε όλο τον κόσμο πεθαίνουν κάθε χρόνο λόγω συγγενών ανωμαλιών και 170.000 παιδιά ηλικίας μεταξύ ενός μηνός και πέντε ετών θα πεθάνουν λόγω αυτών των διαταραχών.

Παράγοντες κινδύνου

Ενώ πολλές συγγενείς γενετικές ανωμαλίες έχουν άγνωστες αιτίες, άλλες έχουν παράγοντες κινδύνου που περιλαμβάνουν:

• Γενετικοί παράγοντες: Μια μειονότητα συγγενών γενετικών ανωμαλιών προκαλείται από γενετικά ελαττώματα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες περιλαμβάνουν χρωμοσωμικά ελαττώματα (πολύ λίγα ή πάρα πολλά χρωμοσώματα), μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο ή κληρονομικό γονίδιο. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται όταν και οι δύο γονείς έχουν συγγένεια εξ αίματος.

• Συνδυασμός παραγόντων: Μερικές φορές, γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες συνδυάζονται για να προκαλέσουν μια συγγενή ανωμαλία, η οποία είναι γνωστή ως πολυπαραγοντική συγγενής ανωμαλία.

• Περιβαλλοντικές εκθέσεις: Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο γενετικών ελαττωμάτων περιλαμβάνουν την έκθεση σε ρύπους και ακτινοβολία, καθώς και την έκθεση σε λοιμώξεις (συμπεριλαμβανομένης της ερυθράς και της σύφιλης) ή ναρκωτικά και αλκοόλ στη μήτρα.

Οι πιο συχνές συγγενείς ανωμαλίες γέννησης

Καρδιακές ανωμαλίες

Ένα καρδιακό ελάττωμα είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος συγγενούς καρδιοπάθειας. Αυτό μπορεί να κυμαίνεται από ένα ήπιο ελάττωμα έως ένα σοβαρό που έχει ως αποτέλεσμα τμήματα της καρδιάς που λείπουν ή έχουν παραμορφωθεί κατά τη γέννηση. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να διαγνωστούν στη μήτρα, αν και ορισμένα μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι και πολύ πριν από την παιδική ηλικία. Ενώ η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο του καρδιακού ελαττώματος, οι ιατρικές εξελίξεις τα τελευταία χρόνια έχουν οδηγήσει περισσότερους ανθρώπους να ζουν περισσότερα χρόνια με συγγενείς καρδιοπάθειες.

Ελαττώματα του νευρικού σωλήνα

Ο νευρικός σωλήνας χρησιμεύει τόσο ως ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος όσο και ως ο νωτιαίος μυελός στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια μιας υγιούς εγκυμοσύνης, ο νευρικός σωλήνας θα διαιρεθεί: Το πάνω μέρος γίνεται ο εγκέφαλος και το υπόλοιπο γίνεται ο νωτιαίος μυελός. Όταν τα δύο μέρη δεν κλείνουν σωστά, μπορεί να εμφανιστεί ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.

Το πιο συνηθισμένο ελάττωμα του νωτιαίου μυελού είναι η δισχιδής ράχη, η οποία μπορεί να εμφανιστεί από ήπιες περιπτώσεις που δεν προκαλούν αναπηρία έως σοβαρές περιπτώσεις, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν την κίνηση των ποδιών και τη λειτουργία της ουροδόχου κύστης. Ένας κοινός τύπος συγγενούς εγκεφαλικής ανωμαλίας είναι η ανεγκεφαλία, μια σοβαρή ανωμαλία που προκαλεί τη γέννηση ενός μωρού χωρίς μέρη του εγκεφάλου ή του κρανίου.

Λαγχία χείλους/ουρανίσκου

Εάν ο ιστός του χείλους δεν κλείσει σωστά πριν από τη γέννηση, μπορεί να προκληθεί λαγόχειλο. Αυτό αφήνει ένα άνοιγμα στο άνω χείλος, το οποίο μπορεί να κυμαίνεται από μια μικρή σχισμή έως ένα μεγαλύτερο άνοιγμα που εκτείνεται στη μύτη. Λαγόχειλο εμφανίζεται όταν ο ιστός στην οροφή του στόματος δεν κλείνει σωστά. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να αντιμετωπίσουν ένα λαγόχειλο ή λαγόχειλο για να ελαχιστοποιήσουν τις αρνητικές επιπτώσεις στην αναπνοή ή την ομιλία.

Σύνδρομο Ντάουν

Όταν ένα μωρό έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος—το χρωμόσωμα 21—θα αναπτύξει σύνδρομο Down. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχικές και σωματικές δυσκολίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις που ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Παρόλο που πρόκειται για μια δια βίου πάθηση, τα άτομα που έχουν σύνδρομο Down μπορούν να λάβουν υπηρεσίες που αντιμετωπίζουν αυτές τις προκλήσεις και επηρεάζουν θετικά την ποιότητα ζωής.

Πρόληψη συγγενών ελαττωμάτων

Ενώ πολλές συγγενείς ανωμαλίες δεν έχουν γνωστές αιτίες, η λήψη ορισμένων μέτρων μπορεί να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης άλλων. Για παράδειγμα, για να μειωθεί ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα μωρό με συγγενή καρδιοπάθεια, ο βιολογικός γονέας μπορεί να λάβει τα ακόλουθα μέτρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Να ακολουθείτε μια θρεπτική διατροφή που περιλαμβάνει εμπλουτισμένα τρόφιμα που παρέχουν επαρκή πρόσληψη φολικού οξέος ή ιωδίου.

• Λαμβάνετε καθημερινά μια προγεννητική βιταμίνη για επαρκή θρεπτικά συστατικά και βιταμίνες.

• Διακόψτε το κάπνισμα ή/και αποφύγετε την έκθεση σε παθητικό κάπνισμα και μην καταναλώνετε αλκοόλ ή ναρκωτικά.

• Αποφύγετε την έκθεση σε επιβλαβή υλικά όπως μόλυβδο, ακτινοβολία και φυτοφάρμακα.

• Μειώστε τον κίνδυνο μόλυνσης αποφεύγοντας την κατανάλωση μισοψημένου κρέατος και ωμών αυγών.

• Διαχείριση υπαρχουσών ιατρικών παθήσεων, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση και ο διαβήτης.

• Να είστε ενημερωμένοι για τα εμβόλια, ειδικά για το εμβόλιο της ερυθράς, το οποίο πρέπει να χορηγείται τουλάχιστον τρεις μήνες πριν από τη σύλληψη για να παρέχει επαρκή ανοσία.

Παρόλο που οι συγγενείς ανωμαλίες δεν μπορούν να προληφθούν πλήρως, η υιοθέτηση υγιεινών συνηθειών πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στον μετριασμό ορισμένων κινδύνων. Για όσους γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες, η σύγχρονη επιστήμη συνεχίζει να σημειώνει πρόοδο και μπορεί να παρέχει θεραπεία που επιτρέπει σε πολλούς να ζήσουν μια πλήρη και φωτεινή ζωή.