Una investigación pionera sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), realizada por un equipo de investigación de la Clínica Mayo, descubrió en 2011 que la mutación genética repetitiva conocida como c9orf72 podría aportar información valiosa sobre cómo curar o incluso prevenir la ELA en los pacientes. Esta mutación se presenta en el 40 % de todos los casos familiares de ELA y en el 10 % de los casos esporádicos. Leonard Petrucelli, Doctor en Filosofía.,Un miembro del comité de neurociencia del campus de la Clínica Mayo en Florida afirma: "La identificación del gen fue transformadora para el campo; es raro encontrar un gen que tenga el potencial de afectar a muchos pacientes". Desde este avance revolucionario, varios laboratorios de neurociencia en Florida han iniciado estudios para desentrañar los efectos de la mutación c9.
El laboratorio del Dr. Petrucelli descubrió que la mutación c9 produce una forma inusual de ARN, lo que permite que la mutación eluda las señales para la síntesis de proteínas normales; esto resulta en la acumulación de proteínas anormales. Tras acceder y analizar el banco de cerebros de la Clínica Mayo, que cuenta con vastos recursos, los investigadores del Dr. Dickson pudieron identificar c9 como un ARN repetitivo y las proteínas anormales como patologías únicas. Estas anomalías son exclusivas de las personas que presentan la mutación c9.
Investigaciones posteriores sobre cómo las mutaciones anómalas del gen C9 causan ELA llevaron al descubrimiento de otra proteína C9 llamada poli(GP), cuyos niveles disminuyeron cuando las neuronas fueron tratadas con fármacos dirigidos al ARN repetitivo anómalo. El poli(GP) es el primer marcador farmacodinámico para pacientes con ELA que presentan la mutación C9 y podría ayudar a que los tratamientos estén disponibles más rápidamente y a descartar los ineficaces con mayor celeridad, afirmó el Dr. Grendon.
Estos hallazgos han permitido desarrollar ensayos clínicos para personas con la mutación. Dado que el 40 % de los pacientes con ELA presentan esta mutación c9, este avance podría permitir a los investigadores dar los siguientes pasos en el tratamiento de la ELA.
Si usted o un familiar han sido diagnosticados con ELA y desean una segunda opinión médica, por favor Contáctanos.
Fuente: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/