Des recherches novatrices menées en 2011 par une équipe de la Mayo Clinic sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ont permis de découvrir une mutation génétique répétée, connue sous le nom de c9orf72. Cette découverte pourrait potentiellement apporter des éclairages sur la manière de guérir, voire de prévenir, la SLA chez les patients. Cette mutation est présente dans 40 % des cas familiaux de SLA et dans 10 % des cas sporadiques. Leonard Petrucelli, Ph.D.,Le directeur du département de neurosciences du campus floridien de la Mayo Clinic déclare : “ L’identification de ce gène a été une véritable révolution dans le domaine. Il est rare de trouver un gène susceptible d’affecter un si grand nombre de patients. ” Depuis cette découverte capitale, plusieurs laboratoires de neurosciences en Floride ont lancé des études pour analyser les effets de la mutation C9.
Le laboratoire du Dr Petrucelli a découvert que la mutation c9 engendre une forme anormale d'ARN, permettant à la mutation de contourner les signaux nécessaires à une synthèse protéique normale ; il en résulte une accumulation de protéines anormales. Après avoir accédé à la banque de cerveaux de la Mayo Clinic, qui recèle d'immenses ressources, et l'avoir analysée, les chercheurs du Dr Dickson ont pu identifier c9 comme un ARN répétitif et les protéines anormales comme des pathologies spécifiques. Ces anomalies sont propres aux individus porteurs de la mutation c9.
Des recherches approfondies sur la façon dont les mutations anormales du gène C9 provoquent la SLA ont permis de découvrir une autre protéine C9, appelée poly(GP), dont la concentration diminue lorsque les neurones sont traités par des médicaments ciblant l'ARN répété anormal. « La poly(GP) est le premier marqueur pharmacodynamique chez les patients atteints de SLA porteurs de la mutation C9 et pourrait contribuer à accélérer la mise à disposition de traitements et à éliminer plus rapidement les traitements inefficaces », a déclaré le Dr Grendon.
Ces découvertes ont permis de mettre en place des essais cliniques pour les personnes porteuses de la mutation. Sachant que 40 % des patients atteints de SLA présentent cette mutation du gène C9, cette avancée pourrait permettre aux chercheurs de franchir de nouvelles étapes dans le traitement de la SLA.
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Source: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/