Les malformations cong\u00e9nitales, \u00e9galement appel\u00e9es anomalies cong\u00e9nitales, sont des anomalies pr\u00e9sentes chez les b\u00e9b\u00e9s d\u00e8s la naissance. Elles touchent environ six pour cent des naissances, selon l'Organisation mondiale de la Sant\u00e9 (OMS), et leur gravit\u00e9 varie de b\u00e9nigne \u00e0 potentiellement mortelle. Si certaines malformations cong\u00e9nitales peuvent \u00eatre trait\u00e9es, d'autres peuvent compromettre la sant\u00e9 d'une personne tout au long de sa vie. La grande majorit\u00e9 des anomalies anatomiques sont d\u00e9sormais d\u00e9tect\u00e9es in utero par \u00e9chographie.<\/p>\n\n\n\n
Environ 901\u00a0000 cas de malformations cong\u00e9nitales graves surviennent dans les pays \u00e0 revenu faible ou interm\u00e9diaire aux ressources limit\u00e9es, probablement en raison d\u2019un acc\u00e8s insuffisant aux soins m\u00e9dicaux, \u00e0 une alimentation nutritive et \u00e0 des facteurs environnementaux dangereux. L\u2019OMS estime qu\u2019environ 240\u00a0000 nouveau-n\u00e9s meurent chaque ann\u00e9e dans le monde des suites de malformations cong\u00e9nitales, et que 170\u00a0000 enfants \u00e2g\u00e9s de un mois \u00e0 cinq ans d\u00e9c\u00e8dent \u00e9galement de ces malformations.<\/p>\n\n\n\n
Si de nombreuses malformations cong\u00e9nitales ont des causes inconnues, d'autres pr\u00e9sentent des facteurs de risque qui incluent\u00a0:<\/p>\n\n\n\n
\u2022 Facteurs g\u00e9n\u00e9tiques :<\/strong> Une minorit\u00e9 de malformations cong\u00e9nitales sont dues \u00e0 des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques et chromosomiques, notamment des anomalies chromosomiques (nombre insuffisant ou excessif de chromosomes), une mutation d'un seul g\u00e8ne ou un g\u00e8ne h\u00e9r\u00e9ditaire. Ce risque est accru lorsque les deux parents sont apparent\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n \u2022 Combinaison de facteurs :<\/strong> Parfois, des facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et environnementaux se combinent pour provoquer une malformation cong\u00e9nitale, que l'on appelle alors une malformation cong\u00e9nitale multifactorielle.<\/p>\n\n\n\n \u2022 Expositions environnementales :<\/strong> Les facteurs environnementaux qui augmentent le risque de d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques comprennent l'exposition aux polluants et aux radiations, ainsi que l'exposition aux infections (dont la rub\u00e9ole et la syphilis) ou aux drogues et \u00e0 l'alcool dans l'ut\u00e9rus.<\/p>\n\n\n\n Les malformations cardiaques sont les anomalies cong\u00e9nitales les plus fr\u00e9quentes. Leur gravit\u00e9 peut varier, allant d'une malformation l\u00e9g\u00e8re \u00e0 une anomalie s\u00e9v\u00e8re entra\u00eenant l'absence ou la malformation de certaines parties du c\u0153ur d\u00e8s la naissance. Ces malformations peuvent \u00eatre diagnostiqu\u00e9es in utero, mais certaines ne le sont que durant l'enfance. Bien que le traitement d\u00e9pende du type de malformation cardiaque, les progr\u00e8s m\u00e9dicaux de ces derni\u00e8res ann\u00e9es ont permis \u00e0 un plus grand nombre de personnes atteintes de malformations cardiaques cong\u00e9nitales de vivre plus longtemps.<\/p>\n\n\n\n Au d\u00e9but de la grossesse, le tube neural constitue \u00e0 la fois le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re en d\u00e9veloppement. Lors d'une grossesse normale, le tube se divise\u00a0: la partie sup\u00e9rieure devient le cerveau, la partie inf\u00e9rieure la moelle \u00e9pini\u00e8re. Si ces deux parties ne se referment pas correctement, une anomalie du tube neural peut survenir.<\/p>\n\n\n\n La malformation de la moelle \u00e9pini\u00e8re la plus fr\u00e9quente est le spina bifida. Elle peut se manifester par des formes l\u00e9g\u00e8res sans handicap ou par des formes graves pouvant affecter la mobilit\u00e9 des jambes et la fonction v\u00e9sicale. L'anenc\u00e9phalie est une malformation cong\u00e9nitale c\u00e9r\u00e9brale courante, caract\u00e9ris\u00e9e par l'absence de certaines parties du cerveau ou du cr\u00e2ne \u00e0 la naissance.<\/p>\n\n\n\n Si les tissus de la l\u00e8vre ne se ferment pas correctement avant la naissance, une fente labiale peut se former. Il en r\u00e9sulte une ouverture dans la l\u00e8vre sup\u00e9rieure, dont la taille peut varier d'une simple fente \u00e0 une ouverture plus large s'\u00e9tendant jusqu'au nez. Une fente palatine se produit lorsque les tissus du palais ne se ferment pas correctement. Des interventions chirurgicales permettent de corriger une fente labiale ou palatine afin de minimiser les cons\u00e9quences sur la respiration et la parole.<\/p>\n\n\n\n Lorsqu'un b\u00e9b\u00e9 poss\u00e8de un chromosome suppl\u00e9mentaire (le chromosome 21), il d\u00e9veloppe le syndrome de Down. Ce syndrome peut entra\u00eener des difficult\u00e9s mentales et physiques, ainsi que des retards de d\u00e9veloppement dont la gravit\u00e9 est variable. Bien qu'il s'agisse d'une affection permanente, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent b\u00e9n\u00e9ficier de services adapt\u00e9s qui am\u00e9liorent leur qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n\n\n\n Bien que de nombreuses malformations cong\u00e9nitales soient d'origine inconnue, certaines mesures peuvent en r\u00e9duire le risque. Par exemple, pour diminuer le risque d'avoir un enfant atteint d'une malformation cardiaque cong\u00e9nitale, les parents peuvent prendre les mesures suivantes pendant la grossesse\u00a0:<\/p>\n\n\n\n \u2022 Adoptez une alimentation nutritive comprenant des aliments enrichis qui fournissent un apport ad\u00e9quat en acide folique ou en iode.<\/p>\n\n\n\n \u2022 Prenez quotidiennement une vitamine pr\u00e9natale pour un apport suffisant en nutriments et vitamines.<\/p>\n\n\n\n \u2022 Arr\u00eatez de fumer et\/ou \u00e9vitez l'exposition \u00e0 la fum\u00e9e secondaire, et ne consommez ni alcool ni drogues.<\/p>\n\n\n\n \u2022 \u00c9vitez toute exposition \u00e0 des substances nocives telles que le plomb, les radiations et les pesticides.<\/p>\n\n\n\n \u2022 R\u00e9duisez le risque d\u2019infection en \u00e9vitant de consommer de la viande insuffisamment cuite et des \u0153ufs crus.<\/p>\n\n\n\n \u2022 G\u00e9rer les probl\u00e8mes de sant\u00e9 existants, tels que l'hypertension art\u00e9rielle et le diab\u00e8te.<\/p>\n\n\n\n \u2022 Assurez-vous d\u2019\u00eatre \u00e0 jour dans vos vaccinations, en particulier celle contre la rub\u00e9ole, qui doit \u00eatre administr\u00e9e au moins trois mois avant la conception pour assurer une immunit\u00e9 ad\u00e9quate.<\/p>\n\n\n\n Bien qu'il soit impossible de pr\u00e9venir totalement les malformations cong\u00e9nitales, adopter de saines habitudes de vie avant la conception et pendant la grossesse peut contribuer \u00e0 att\u00e9nuer certains risques. Pour les personnes n\u00e9es avec une malformation cong\u00e9nitale, la science moderne continue de progresser et propose des traitements qui permettent \u00e0 nombre d'entre elles de mener une vie pleine et \u00e9panouissante.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Congenital birth defects, also called congenital disorders, are abnormalities present in babies at the time of birth. They affect approximately six percent of births, according to the World Health Organization (WHO), and the defects range from mild to life-threatening. 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Malformations cardiaques<\/h3>\n\n\n\n
Anomalies du tube neural<\/h3>\n\n\n\n
Fente labiale\/palatine<\/h3>\n\n\n\n
syndrome de Down<\/h3>\n\n\n\n
Pr\u00e9vention des malformations cong\u00e9nitales<\/h3>\n\n\n\n