Przełomowe badania nad stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) przeprowadzone przez zespół badawczy Mayo Clinic w 2011 roku pozwoliły odkryć mutację genetyczną znaną jako c9orf72, która może potencjalnie pomóc w leczeniu, a nawet zapobieganiu SLA u pacjentów. Mutacja ta występuje u 40% wszystkich przypadków rodzinnych SLA i 10% przypadków sporadycznych. Leonard Petrucelli, Ph.D.,Członek kierownictwa wydziału neurobiologii w Mayo Clinic na Florydzie stwierdza, że “identyfikacja genu była przełomowa dla tej dziedziny, rzadko zdarza się znaleźć gen, który potencjalnie wpływa na wielu pacjentów”. Od czasu tego przełomowego odkrycia kilka laboratoriów neurobiologicznych na Florydzie rozpoczęło badania mające na celu zbadanie wpływu mutacji c9.   

Laboratorium dr. Petrucellego odkryło, że mutacja c9 prowadzi do powstania nietypowej formy RNA, która pozwala jej ominąć sygnały syntezy zdrowych białek; prowadzi to do akumulacji nieprawidłowych białek. Po uzyskaniu dostępu i przeanalizowaniu banku mózgu Kliniki Mayo, który dysponuje ogromnymi zasobami, badacze dr. Dickson byli w stanie rozpoznać c9 jako powtarzające się RNA, a nieprawidłowe białka jako unikalne patologie. Te nieprawidłowości są unikalne tylko dla osób z mutacją c9.

Dalsze badania nad tym, jak nieprawidłowe mutacje C9 powodują SLA, doprowadziły do odkrycia kolejnego białka c9, poli(GP), którego poziom zmniejszył się po leczeniu neuronów lekami ukierunkowanymi na nieprawidłowe powtórzenia RNA. Poli(GP) jest pierwszym markerem farmakodynamicznym dla pacjentów z SLA z mutacją c9 i może pomóc w szybszym udostępnieniu terapii oraz szybszym wykluczeniu nieskutecznych metod, stwierdził dr Grendon.

Odkrycia te umożliwiły przeprowadzenie badań klinicznych z udziałem osób z mutacją. Biorąc pod uwagę, że 40% pacjentów z SLA jest podatnych na mutację c9, ten przełom może umożliwić naukowcom podjęcie kolejnych kroków w leczeniu SLA.

Jeżeli u Ciebie lub członka Twojej rodziny zdiagnozowano SLA i chciałbyś uzyskać drugą opinię medyczną, prosimy o kontakt: Skontaktuj się z nami.

Źródło: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/