Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje stwardnienie mózgu i rdzenia kręgowego, uszkadzając komórki nerwowe. To uszkodzenie komórek nerwowych z czasem upośledza zdolność pacjenta do swobodnego poruszania mięśniami, wpływając na jego zdolność chodzenia, mówienia, jedzenia i oddychania. Choroba ta nazywana jest również chorobą Lou Gehriga, od nazwiska zawodnika New York Yankees, u którego zdiagnozowano ją w 1939 roku.

Rosnąca świadomość na temat SLA — na przykład Ice Bucket Challenge, który wystartował w 2014 r. i pozwolił zebrać ponad 14 biliardów dolarów — przyspieszyła badania nad postępem w metodach leczenia i urządzeniach adaptacyjnych, które pomogą osobom cierpiącym na tę chorobę żyć dłużej i lepiej.

Co jest tego przyczyną?

Przyczyna SLA jest nieznana. Z chorobą powiązanych jest ponad 40 mutacji genów, ale tylko jedna z nich występuje u jednej na dziesiątą osób, które na nią cierpią. W przypadkach, gdy przyczyna genetyczna jest uwarunkowana, określa się ją mianem rodzinnego SLA. W pozostałych 901 przypadkach nie ma znanej historii rodzinnej.

Jakie są etapy?

Każda osoba przechodzi przez kolejne etapy SLA we własnym tempie. U niektórych osób proces ten trwa kilka lat, u innych zaś 10, a nawet 20 lat.

Na początku objawy mogą być subtelne. Często dotyczą mięśni kontrolujących ruchy dłoni, ramion, nóg lub stóp, a także mięśni odpowiedzialnych za mowę i połykanie. Wczesne objawy mogą obejmować trudności z podnoszeniem szklanki lub zmianą tonu głosu. Z czasem SLA będzie postępować i może powodować skurcze i drżenia mięśni, wpływając na zdolność chodzenia, trzymania przedmiotów i wyraźnego mówienia.

Jak można łagodzić objawy SLA?

Podczas gdy naukowcy wciąż poszukują lekarstwa, istnieją sposoby, dzięki którym osoby chore na SLA mogą złagodzić swoje objawy:

FizjoterapiaĆwiczenia zwiększające zakres ruchu mogą pomóc osobom z SLA zachować elastyczność i zmniejszyć sztywność mięśni. Fizjoterapeuta może pracować z każdym pacjentem, aby opracować indywidualny plan ćwiczeń, który będzie odpowiadał potrzebom pacjenta na konkretnym etapie choroby.

Leki: Objawy SLA można leczyć kilkoma lekami. W Kanadzie obecnie zatwierdzonych jest pięć leków, a w USA sześć. Osoby z SLA powinny porozmawiać z lekarzem, aby ustalić, który lek będzie dla nich najodpowiedniejszy.

Sprzęt adaptacyjnyNarzędzia mogą pomóc osobom z SLA w wykonywaniu codziennych czynności, nawet po utracie części funkcji motorycznych. Istnieją narzędzia kuchenne, które ułatwiają gotowanie, picie i jedzenie; są narzędzia do ubierania się, które ułatwiają zakładanie ubrań lub zapinanie guzików; a także sterowanie głosowe urządzeniami gospodarstwa domowego.

W jaki sposób naukowcy pracują nad złagodzeniem skutków SLA?

Badania skupiają się głównie na trzech obszarach:

Wcześniejsza diagnoza. Leczenie SLA jest najskuteczniejsze na wcześniejszym etapie choroby, dlatego diagnoza postawiona u pacjentów możliwie jak najwcześniej może poprawić rokowania.

Zaawansowana technologia wspierająca osoby chore na SLA. Stworzenie nowych narzędzi adaptacyjnych może pomóc osobom z SLA poruszać się i komunikować łatwiej. Innowacje w interfejsach mózg-komputer dają nadzieję na pomoc ludziom w tłumaczeniu sygnałów mózgowych na mowę.

Zwolnij postęp. Nowy lek, zatwierdzony w 2023 r. przez FDA, spowalnia postęp choroby u niektórych pacjentów, działając na mutację genu.

W miarę jak naukowcy poszukują przyczyny SLA, nadzieję czerpią z ciągłego odkrywania nowych leków i terapii. Te postępy pozwolą lekarzom pomóc jeszcze większej liczbie osób dotkniętych tą chorobą żyć lepiej, a naukowcy będą kontynuować prace nad znalezieniem lekarstwa.