Wrodzone wady wrodzone, zwane również zaburzeniami wrodzonymi, to nieprawidłowości występujące u niemowląt w momencie narodzin. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), dotyczą one około sześciu procent urodzeń, a ich nasilenie waha się od łagodnego do zagrażającego życiu. Chociaż niektóre wrodzone wady wrodzone można leczyć, inne mogą negatywnie wpływać na zdrowie dziecka przez całe jego życie. Zdecydowana większość wad anatomicznych jest obecnie wykrywana w łonie matki za pomocą badania ultrasonograficznego.

Około 90% poważnych wad wrodzonych występuje w krajach o niskich i średnich dochodach, o ograniczonych zasobach, prawdopodobnie z powodu braku dostępu do opieki medycznej, pożywnej diety i niebezpiecznych warunków środowiskowych. WHO szacuje, że około 240 000 noworodków na całym świecie umiera każdego roku z powodu wad wrodzonych, a 170 000 dzieci w wieku od jednego miesiąca do pięciu lat umiera z powodu tych wad.

Czynniki ryzyka

Choć wiele wrodzonych wad rozwojowych ma nieznane przyczyny, inne mają czynniki ryzyka, do których należą:

• Czynniki genetyczne: Niewielka liczba wrodzonych wad rozwojowych jest spowodowana defektami genetycznymi i nieprawidłowościami chromosomowymi, do których należą defekty chromosomowe (zbyt mała lub zbyt duża liczba chromosomów), mutacja pojedynczego genu lub gen odziedziczony. Ryzyko to wzrasta, gdy oboje rodzice są spokrewnieni.

• Połączenie czynników: Czasami przyczyną wady wrodzonej jest połączenie czynników genetycznych i środowiskowych. Takie wady nazywane są wadami wrodzonymi wieloczynnikowymi.

• Narażenie na czynniki środowiskowe: Czynniki środowiskowe zwiększające ryzyko wystąpienia defektów genetycznych obejmują narażenie na zanieczyszczenia i promieniowanie, a także narażenie na zakażenia (w tym różyczkę i kiłę) lub narkotyki i alkohol w łonie matki.

Najczęstsze wrodzone wady wrodzone

Wady serca

Wada serca to najczęstszy rodzaj wrodzonej wady wrodzonej. Może ona wahać się od łagodnej do poważnej, która prowadzi do braku lub nieprawidłowego rozwoju części serca już przy urodzeniu. Wady te można zdiagnozować już w łonie matki, choć niektóre z nich mogą zostać zdiagnozowane dopiero w późnym dzieciństwie. Chociaż leczenie zależy od rodzaju wady serca, postęp medycyny w ostatnich latach sprawił, że coraz więcej osób z wrodzonymi wadami serca żyje dłużej.

Wady cewy nerwowej

Cewa nerwowa pełni funkcję rozwijającego się mózgu i rdzenia kręgowego we wczesnym stadium ciąży. Podczas zdrowej ciąży cewa dzieli się: górna część staje się mózgiem, a reszta rdzeniem kręgowym. Gdy obie części nie zamykają się prawidłowo, może wystąpić wada cewy nerwowej.

Najczęstszą wadą rdzenia kręgowego jest rozszczep kręgosłupa, który może występować w łagodnych przypadkach, niepowodujących niepełnosprawności, lub w ciężkich, mogących wpływać na ruchomość nóg i czynność pęcherza moczowego. Częstym rodzajem wrodzonej wady mózgu jest bezmózgowie, poważna wada, która powoduje, że dziecko rodzi się bez części mózgu lub czaszki.

Rozszczep wargi/podniebienia

Jeśli tkanka wargi nie zamknie się prawidłowo przed urodzeniem, może dojść do rozszczepu wargi. W rezultacie w górnej wardze powstaje otwór, który może mieć różną wielkość – od małej szparki po większy otwór sięgający do nosa. Rozszczep podniebienia występuje, gdy tkanka na podniebieniu nie zamyka się prawidłowo. Rozszczep wargi lub podniebienia można leczyć operacyjnie, aby zminimalizować negatywny wpływ na oddychanie i mowę.

Zespół Downa

Kiedy dziecko ma dodatkową kopię pewnego chromosomu – chromosomu 21 – rozwija się u niego zespół Downa. Może to prowadzić do problemów psychicznych i fizycznych oraz opóźnień rozwojowych o różnym nasileniu. Chociaż jest to schorzenie trwałe, osoby z zespołem Downa mogą skorzystać z usług, które pomogą im uporać się z tymi problemami i pozytywnie wpłyną na jakość życia.

Zapobieganie wadom wrodzonym

Chociaż wiele wad wrodzonych nie ma znanych przyczyn, podjęcie pewnych działań może zmniejszyć ryzyko wystąpienia innych. Na przykład, aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wrodzoną wadą serca, rodzic biologiczny może podjąć następujące kroki w czasie ciąży:

• Stosuj odżywczą dietę zawierającą wzbogaconą żywność dostarczającą odpowiednią ilość kwasu foliowego i jodu.

• Przyjmuj codziennie witaminy prenatalne, aby zapewnić sobie odpowiednią ilość składników odżywczych i witamin.

• Zaprzestań palenia i/lub unikaj narażenia na bierne palenie, nie spożywaj alkoholu ani nie zażywaj narkotyków.

• Unikaj narażenia na działanie szkodliwych materiałów, takich jak ołów, promieniowanie i pestycydy.

• Ryzyko infekcji można zmniejszyć poprzez unikanie spożywania niedogotowanego mięsa i surowych jaj.

• Leczenie istniejących schorzeń, takich jak nadciśnienie tętnicze i cukrzyca.

• Należy pamiętać o aktualnych szczepieniach, zwłaszcza szczepionce przeciwko różyczce, którą należy przyjąć co najmniej trzy miesiące przed poczęciem, aby zapewnić odpowiednią odporność.

Chociaż wadom wrodzonym nie można całkowicie zapobiec, wprowadzenie zdrowych nawyków przed poczęciem i w trakcie ciąży może pomóc w zmniejszeniu niektórych zagrożeń. W przypadku osób urodzonych z wadami wrodzonymi, współczesna nauka stale się rozwija i oferuje leczenie, które pozwala wielu z nich żyć pełnią życia.