Vrodené vrodené chyby, nazývané aj vrodené poruchy, sú abnormality prítomné u detí už pri narodení. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) postihujú približne šesť percent pôrodov a chyby sa pohybujú od miernych až po život ohrozujúce. Zatiaľ čo niektoré vrodené vrodené chyby sa dajú liečiť, iné môžu ohroziť zdravie človeka počas celého jeho života. Prevažná väčšina anatomických chýb sa v súčasnosti zistí in utero pomocou ultrazvuku.
Približne 90% závažných vrodených chýb sa vyskytuje v krajinách s nízkymi až strednými príjmami a obmedzenými zdrojmi, pravdepodobne kvôli nedostatočnému prístupu k lekárskej starostlivosti, výživnej strave a nebezpečným vplyvom prostredia. WHO odhaduje, že na celom svete každoročne zomrie približne 240 000 novorodencov v dôsledku vrodených chýb a 170 000 detí vo veku od jedného mesiaca do piatich rokov zomrie v dôsledku týchto porúch.
Rizikové faktory
Zatiaľ čo mnohé vrodené chyby majú neznáme príčiny, iné majú rizikové faktory, medzi ktoré patria:
• Genetické faktory: Menšina vrodených chýb je spôsobená genetickými chybami a chromozómovými abnormalitami, medzi ktoré patria chromozómové chyby (príliš málo alebo príliš veľa chromozómov), mutácia v jednom géne alebo dedičný gén. Toto riziko sa zvyšuje, ak sú obaja rodičia krvne príbuzní.
• Kombinácia faktorov: Niekedy sa genetické a environmentálne faktory kombinujú a spôsobujú vrodenú chybu, ktorá je známa ako multifaktoriálna vrodená chyba.
• Expozícia životného prostredia: Medzi faktory prostredia, ktoré zvyšujú riziko genetických defektov, patrí vystavenie znečisťujúcim látkam a žiareniu, ako aj vystavenie infekciám (vrátane rubeoly a syfilisu) alebo drogám a alkoholu v maternici.
Najčastejšie vrodené chyby
Srdcové chyby
Srdcová chyba je najčastejším typom vrodenej vrodenej chyby. Môže sa pohybovať od miernej chyby až po závažnú, ktorá má za následok chýbajúce alebo zdeformované časti srdca pri narodení. Tieto chyby môžu byť diagnostikované už v maternici, hoci niektoré nemusia byť diagnostikované až do hlbokého detstva. Hoci liečba bude závisieť od typu srdcovej chyby, medicínsky pokrok v posledných rokoch viedol k tomu, že viac ľudí žije dlhšie s vrodenými srdcovými chybami.
Defekty neurálnej trubice
Neurálna trubica slúži v ranom štádiu tehotenstva ako vyvíjajúci sa mozog aj miecha. Počas zdravého tehotenstva sa trubica rozdelí: vrchná časť sa stane mozgom, zvyšok miechou. Keď sa tieto dve časti správne neuzavrú, môže dôjsť k defektu neurálnej trubice.
Najčastejšou chybou miechy je rázštep chrbtice (spina bifida), ktorá sa môže prejavovať v miernych prípadoch, ktoré nespôsobujú postihnutie, až po závažné prípady, ktoré môžu ovplyvniť pohyb nôh a funkciu močového mechúra. Bežným typom vrodenej mozgovej chyby je anencefália, závažná chyba, ktorá spôsobuje, že sa dieťa narodí bez častí mozgu alebo lebky.
Rázštep pery/podnebia
Ak sa tkanivo pery pred narodením správne neuzavrie, môže vzniknúť rázštep pery. V hornej pere vznikne otvor, ktorý môže mať veľkosť od malej štrbiny až po väčší otvor siahajúci do nosa. Rázštep podnebia vzniká, keď sa tkanivo na podnebí správne neuzavrie. Operácia môže liečiť rázštep pery alebo podnebia, aby sa minimalizovali negatívne účinky na dýchanie alebo reč.
Downov syndróm
Keď má dieťa nadbytočnú kópiu určitého chromozómu – chromozómu 21 – vyvinie sa u neho Downov syndróm. To môže viesť k duševným a fyzickým problémom a vývojovým oneskoreniam rôznej závažnosti. Hoci ide o celoživotný stav, ľudia s Downovým syndrómom môžu využívať služby, ktoré tieto problémy riešia a pozitívne ovplyvňujú kvalitu života.
Prevencia vrodených chýb
Hoci mnohé vrodené chyby nemajú známe príčiny, prijatie niektorých opatrení môže znížiť riziko iných. Napríklad, aby sa znížilo riziko narodenia dieťaťa s vrodenou srdcovou chybou, biologický rodič môže počas tehotenstva podniknúť nasledujúce kroky:
• Jedzte výživnú stravu vrátane obohatených potravín, ktoré poskytujú dostatočný príjem kyseliny listovej alebo jódu.
• Užívajte denne prenatálne vitamíny pre dostatočný príjem živín a vitamínov.
• Prestaňte fajčiť a/alebo sa vyhýbajte pasívnemu fajčeniu a nekonzumujte alkohol ani drogy.
• Vyhýbajte sa vystaveniu škodlivým materiálom, ako je olovo, žiarenie a pesticídy.
• Znížte riziko infekcie tým, že nebudete konzumovať nedostatočne tepelne upravené mäso a surové vajcia.
• Zvládajte existujúce zdravotné problémy, ako je vysoký krvný tlak a cukrovka.
• Buďte aktuálne očkovaní, najmä očkovaním proti rubeole, ktoré by sa malo podať najmenej tri mesiace pred počatím, aby sa zabezpečila správna imunita.
Hoci vrodeným chybám sa nedá úplne zabrániť, osvojenie si zdravých návykov pred počatím a počas tehotenstva môže pomôcť zmierniť niektoré riziká. Pre osoby narodené s vrodenými chybami moderná veda neustále napreduje a môže poskytnúť liečbu, ktorá mnohým umožňuje žiť plnohodnotný a žiarivý život.