Nie každý reaguje na rovnaký liek rovnako. Účinnosť liekov a ich vedľajšie účinky sa líšia v závislosti od jednotlivca a sú ovplyvnené genetikou, zdravotnou anamnézou, vekom a životným štýlom.
Farmakogenomika je nová vedecká oblasť, ktorá sa rýchlo rozvíja vďaka svojej schopnosti minimalizovať dávkovanie metódou pokus-omyl a zlepšovať výsledky liečby. Kombinuje štúdium liekov (farmakológia) so štúdiom génov (genomika). Ide o silnú kombináciu: umožňuje vedcom predpovedať, ako môžu gény človeka ovplyvniť jeho reakciu na liek, a umožňuje lekárovi predpísať liek, ktorý je pre daného jednotlivca najvhodnejší.
Farmakogenomika sa zameriava na prispôsobenie liekov a dávkovania jednotlivým pacientom pre maximálnu účinnosť a minimálne vedľajšie účinky, čo je známe ako presná medicína. V súčasnosti je presná medicína stále v relatívne raných štádiách a je dostupná len pre určité ochorenia. S pokrokom výskumu má však farmakogenomika potenciál transformovať lekársku starostlivosť.
Ako môžu niekoho gény zmeniť spôsob, akým reaguje na liek?
Mnohé lieky fungujú tak, že sa viažu na receptory na povrchu buniek. Typy receptorov sú určené DNA človeka a rôzne receptory reagujú na lieky odlišne. Liek môže byť vysoko účinný pre človeka s jedným typom receptora, zatiaľ čo nie tak účinný pre niekoho s iným typom receptora. Zistením, aký typ receptorov má pacient, môžu lekári určiť najvhodnejší liek a dávkovanie pre daného pacienta.
Niekedy môže DNA človeka z neho urobiť silného kandidáta na určitý druh lieku; inokedy DNA človeka ukazuje, že na konkrétny liek nebude dobre reagovať alebo môže potrebovať nižšiu dávku, aby sa minimalizovali vedľajšie účinky. Namiesto používania jedného lieku na liečbu všetkých pacientov s určitým ochorením môžu lekári prispôsobiť lieky a dávkovanie jednotlivcovi.
Ako sa pacient podrobí genetickému testovaniu pre precíznu medicínu?
Štúdie ukázali, že ľudia s génom 98% môžu mať genomický variant, ktorý môže ovplyvniť ich reakciu na lieky. Aby sa zistilo, či áno, pacient môže podstúpiť genetický test, ktorý hľadá gén alebo niekoľko génov, ktoré môžu ovplyvniť, ktorý liek je pre neho najlepší. Toto sa dá urobiť pomocou vzorky krvi alebo výteru z líc.
Genomické testovanie sa zvyčajne vykonáva, keď je osoba prvýkrát diagnostikovaná, keď liek nezaberie alebo keď nežiaduce účinky narúšajú liečbu.
Aký je súčasný stav farmakogenomiky pre závažné a komplexné ochorenia?
V súčasnosti je použitie farmakogenomiky do istej miery obmedzené. Po prvé, testy môžu byť drahé a nie sú široko dostupné. Po druhé, farmakogenomika bola schválená iba na liečbu niekoľkých zdravotných problémov. Medzi ochorenia, ktoré profitovali z pokroku vo farmakogenomike, patria:
• Niektoré druhy rakoviny vrátane rakoviny prsníka, rakoviny hrubého čreva a akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL)
• Depresia
• HIV
• Srdcové choroby
• Vysoký cholesterol
Klinické štúdie každý rok odhaľujú nové využitie farmakogenomiky a očakáva sa, že jej dostupnosť a použiteľnosť sa bude neustále zvyšovať a bude zahŕňať nové stavy a choroby. Nie každý reaguje na rovnaký liek rovnako. Účinnosť liekov a vedľajšie účinky sa líšia v závislosti od jednotlivca a sú ovplyvnené genetikou, zdravotnou anamnézou, vekom a životným štýlom.
Farmakogenomika je nová vedecká oblasť, ktorá sa rýchlo rozvíja vďaka svojej schopnosti minimalizovať dávkovanie metódou pokus-omyl a zlepšovať výsledky liečby. Kombinuje štúdium liekov (farmakológia) so štúdiom génov (genomika). Ide o silnú kombináciu: umožňuje vedcom predpovedať, ako môžu gény človeka ovplyvniť jeho reakciu na liek, a umožňuje lekárovi predpísať liek, ktorý je pre daného jednotlivca najvhodnejší.
Farmakogenomika sa zameriava na prispôsobenie liekov a dávkovania jednotlivým pacientom pre maximálnu účinnosť a minimálne vedľajšie účinky, čo je známe ako presná medicína. V súčasnosti je presná medicína stále v relatívne raných štádiách a je dostupná len pre určité ochorenia. S pokrokom výskumu má však farmakogenomika potenciál transformovať lekársku starostlivosť.
Ako môžu niekoho gény zmeniť spôsob, akým reaguje na liek?
Mnohé lieky fungujú tak, že sa viažu na receptory na povrchu buniek. Typy receptorov sú určené DNA človeka a rôzne receptory reagujú na lieky odlišne. Liek môže byť vysoko účinný pre človeka s jedným typom receptora, zatiaľ čo nie tak účinný pre niekoho s iným typom receptora. Zistením, aký typ receptorov má pacient, môžu lekári určiť najvhodnejší liek a dávkovanie pre daného pacienta.
Niekedy môže DNA človeka z neho urobiť silného kandidáta na určitý druh lieku; inokedy DNA človeka ukazuje, že na konkrétny liek nebude dobre reagovať alebo môže potrebovať nižšiu dávku, aby sa minimalizovali vedľajšie účinky. Namiesto používania jedného lieku na liečbu všetkých pacientov s určitým ochorením môžu lekári prispôsobiť lieky a dávkovanie jednotlivcovi.
Ako sa pacient podrobí genetickému testovaniu pre precíznu medicínu?
Štúdie ukázali, že ľudia s génom 98% môžu mať genomický variant, ktorý môže ovplyvniť ich reakciu na lieky. Aby sa zistilo, či áno, pacient môže podstúpiť genetický test, ktorý hľadá gén alebo niekoľko génov, ktoré môžu ovplyvniť, ktorý liek je pre neho najlepší. Toto sa dá urobiť pomocou vzorky krvi alebo výteru z líc.
Genomické testovanie sa zvyčajne vykonáva, keď je osoba prvýkrát diagnostikovaná, keď liek nezaberie alebo keď nežiaduce účinky narúšajú liečbu.
Aký je súčasný stav farmakogenomiky pre závažné a komplexné ochorenia?
V súčasnosti je použitie farmakogenomiky do istej miery obmedzené. Po prvé, testy môžu byť drahé a nie sú široko dostupné. Po druhé, farmakogenomika bola schválená iba na liečbu niekoľkých zdravotných problémov. Medzi ochorenia, ktoré profitovali z pokroku vo farmakogenomike, patria:
• Niektoré druhy rakoviny vrátane rakoviny prsníka, rakoviny hrubého čreva a akútnej lymfoblastickej leukémie (ALL)
• Depresia
• HIV
• Srdcové choroby
• Vysoký cholesterol
Klinické štúdie každý rok odhaľujú nové využitie farmakogenomiky a očakáva sa, že jej dostupnosť a použiteľnosť sa bude neustále zvyšovať a bude zahŕňať nové stavy a ochorenia.
Aká je nádej pre budúcnosť farmakogenomiky?
Skutočne sme na pokraji individualizovanej medicíny. Keďže sa medicína stáva čoraz personalizovanejšou, lekári budú schopní lepšie predpovedať, ktorý liek je pre každého človeka najvhodnejší. Farmakogenomika spolupracuje s príbuznými oblasťami medicíny vrátane epigenetiky (ktorá skúma, ako bunky ovplyvňujú aktivitu génov), štúdií mikrobiómu (ktoré skúmajú, ako mikroorganizmy v našom tele ovplyvňujú naše zdravie) a nutrigenomiky (ktorá skúma, ako živiny ovplyvňujú genetickú výbavu). Tieto štúdie spoločne umožnia lekárom lepšie pochopiť, ako priradiť správny liek správnej osobe. To môže viesť k lepším zdravotným výsledkom a menšiemu počtu nežiaducich vedľajších účinkov pre pacientov, čo vytvorí nádej na šťastnejší a zdravší zajtrajšok.
Aká je nádej pre budúcnosť farmakogenomiky?
Skutočne sme na pokraji individualizovanej medicíny. Keďže sa medicína stáva čoraz personalizovanejšou, lekári budú schopní lepšie predpovedať, ktorý liek je pre každého človeka najvhodnejší. Farmakogenomika spolupracuje s príbuznými oblasťami medicíny vrátane epigenetiky (ktorá skúma, ako bunky ovplyvňujú aktivitu génov), štúdií mikrobiómu (ktoré skúmajú, ako mikroorganizmy v našom tele ovplyvňujú naše zdravie) a nutrigenomiky (ktorá skúma, ako živiny ovplyvňujú genetickú výbavu). Tieto štúdie spoločne umožnia lekárom lepšie pochopiť, ako priradiť správny liek správnej osobe. To môže viesť k lepším zdravotným výsledkom a menšiemu počtu nežiaducich vedľajších účinkov pre pacientov, čo vytvorí nádej na šťastnejší a zdravší zajtrajšok.
