Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je zriedkavé progresívne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje kôrnatenie mozgu a miechy, čo poškodzuje nervové bunky. Toto poškodenie nervových buniek nakoniec ohrozí schopnosť človeka dobrovoľne pohybovať svalmi, čo ovplyvní jeho schopnosť chodiť, hovoriť, jesť alebo dýchať. Nazýva sa aj Lou Gehrigova choroba, pomenovaná po hráčovi New York Yankees, ktorému bola táto choroba diagnostikovaná v roku 1939.
Zvyšujúce sa povedomie o ALS – napríklad výzva Ice Bucket Challenge, ktorá sa začala v roku 2014 a vyzbierala viac ako 1 420 miliónov dolárov – urýchlilo výskum pokroku v liečbe a adaptívnych zariadeniach, ktoré pomáhajú ľuďom s týmto ochorením žiť lepšie a dlhšie.
Čo to spôsobuje?
Príčina ALS nie je známa. S touto chorobou je spojených viac ako 40 génových mutácií, ale iba desatina ľudí, ktorí ňou trpia, má jednu z týchto mutácií. V prípadoch, keď má genetickú príčinu, sa to označuje ako familiárna ALS. V zostávajúcich 90% prípadoch nie je známa žiadna rodinná anamnéza.
Aké sú fázy?
Každý človek postupuje jednotlivými štádiami ALS podľa vlastnej časovej osi. Niektorí ľudia prejdú štádiami v priebehu niekoľkých rokov, zatiaľ čo iní nimi budú postupovať 10 alebo dokonca 20 rokov.
Na začiatku môžu byť príznaky nenápadné. Často postihujú svaly, ktoré ovládajú pohyb rúk, paží, nôh alebo chodidiel, alebo svaly, ktoré ovládajú reč a prehĺtanie. Medzi skoré príznaky môžu patriť ťažkosti so zdvihnutím pohára alebo zmenou výšky hlasu. Nakoniec ALS postupuje a môže spôsobiť svalové kŕče a zášklby, ktoré ovplyvňujú schopnosť chodiť, držať predmety a jasne hovoriť.
Ako môžu ľudia zvládať príznaky ALS?
Zatiaľ čo vedci pokračujú v hľadaní lieku, existujú spôsoby, ako môžu ľudia s ALS zmierniť svoje príznaky:
FyzioterapiaCvičenia, ktoré podporujú rozsah pohybu, môžu pomôcť ľuďom s ALS udržať si flexibilitu a znížiť stuhnutosť svalov. Fyzioterapeut môže s každým pacientom pracovať na vývoji individuálneho cvičebného programu, ktorý zodpovedá potrebám pacienta v jeho konkrétnom štádiu ochorenia.
LiekyPríznaky ALS možno liečiť niekoľkými liekmi. V Kanade je v súčasnosti schválených päť liekov; v USA ich je šesť. Ľudia s ALS by sa mali poradiť so svojím lekárom, aby určili liek, ktorý je pre nich najvhodnejší.
Adaptívne vybavenieNástroje môžu ľuďom s ALS pomôcť vykonávať každodenné činnosti, a to aj po strate niektorých motorických funkcií. Existujú kuchynské nástroje, ktoré ľuďom pomáhajú ľahšie variť, piť a jesť; existujú nástroje na obliekanie, ktoré uľahčujú obliekanie alebo zapínanie gombíkov; a existujú hlasom ovládané ovládacie prvky, ktoré modulujú kusy domácich spotrebičov.
Ako vedci pracujú na zmiernení dopadov ALS?
Výskum sa zameriava predovšetkým na tri oblasti:
Skoršia diagnóza. Liečba ALS môže byť najúčinnejšia v skoršom štádiu ochorenia, takže čo najrýchlejšia diagnostika pacientov môže zlepšiť ich výsledky.
Pokročilá technológia na podporu ľudí s ALS. Vytvorenie nových adaptívnych nástrojov môže pomôcť ľuďom s ALS ľahšie sa pohybovať a komunikovať. Inovácie v rozhraniach mozog-počítač sú sľubné pre pomoc ľuďom pri preklade mozgových signálov do reči.
Spomalte progresiu. Nový liek, schválený v roku 2023 Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA), spomaľuje progresiu ochorenia u niektorých pacientov zameraním sa na génovú mutáciu.
Keďže výskumníci hľadajú príčinu ALS, nádej možno nájsť v neustálom objavovaní nových liekov a terapií. Tento pokrok umožní lekárom pomôcť ešte väčšiemu počtu ľudí postihnutých týmto ochorením žiť lepší život, zatiaľ čo výskumníci budú pokračovať vo svojej práci na nájdení liečby.