Аміотрофічний бічний склероз (БАС) – це рідкісне прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке викликає затвердіння головного та спинного мозку, що пошкоджує нервові клітини. Це пошкодження нервових клітин зрештою порушує здатність людини довільно рухати м’язами, впливаючи на її здатність ходити, говорити, їсти або дихати. Його також називають хворобою Лу Геріга, на честь гравця команди «Нью-Йорк Янкіз», у якого діагностували це захворювання в 1939 році.
Підвищення обізнаності про БАС, наприклад, акція «Ice Bucket Challenge», яка розпочалася у 2014 році та зібрала понад 1 TP4T220 мільйонів, прискорила дослідження вдосконалення методів лікування та адаптивних пристроїв, які допомагають людям із цим захворюванням жити краще та довше.
Що це спричиняє?
Причина БАС невідома. З нею пов'язано понад 40 генних мутацій, але лише десята частина хворих на неї має одну з цих мутацій. У тих випадках, коли вона має генетичну причину, її називають сімейною БАС. Для решти випадків 90% сімейний анамнез відсутній.
Які етапи?
Кожна людина проходить стадії БАС за власною хронологією. Деякі люди проходять стадії протягом кількох років, тоді як інші – протягом 10 або навіть 20 років.
На ранніх стадіях симптоми можуть бути ледь помітними. Вони часто вражають м’язи, що контролюють рухи рук, ніг або стоп, або м’язи, що контролюють мову та ковтання. Ранні ознаки можуть включати труднощі з підняттям склянки або зміною висоти голосу. Зрештою, БАС прогресуватиме та може викликати м’язові судоми та посмикування, що впливає на здатність ходити, тримати предмети та чітко говорити.
Як люди можуть впоратися з симптомами БАС?
Хоча вчені продовжують шукати ліки, існують способи, за допомогою яких люди з БАС можуть полегшити свої симптоми:
Фізична терапіяВправи, що сприяють розширенню діапазону рухів, можуть допомогти людям з БАС підтримувати гнучкість та зменшувати скутість м’язів. Фізіотерапевт може працювати з кожним пацієнтом, щоб розробити індивідуальний режим вправ, який відповідає потребам пацієнта на його конкретній стадії захворювання.
ЛікиКілька ліків можуть лікувати симптоми БАС. У Канаді наразі схвалено п'ять препаратів; у США – шість. Людям з БАС слід поговорити зі своїм лікарем, щоб визначити ліки, які найкраще їм підходять.
Адаптивне обладнанняІнструменти можуть допомогти людям з БАС виконувати повсякденні дії, навіть після того, як вони втратили деякі рухові функції. Існують кухонні інструменти, які допомагають людям легше готувати, пити та їсти; є інструменти для одягання, які полегшують одягання або застібання ґудзиків; а також є голосові елементи керування, які модулюють роботу побутового обладнання.
Як дослідники працюють над пом'якшенням наслідків БАС?
В основному, дослідження зосереджені на трьох напрямках:
Ранній діагноз. Лікування БАС може бути найефективнішим на ранніх стадіях захворювання, тому якомога рання діагностика пацієнтів може покращити їхні результати.
Передові технології для підтримки людей з БАС. Створення нових адаптивних інструментів може допомогти людям з БАС легше рухатися та спілкуватися. Інновації в інтерфейсах «мозок-комп’ютер» є перспективними для допомоги людям у перетворенні сигналів мозку на мову.
Уповільнити прогресування. Новий препарат, схвалений FDA у 2023 році, уповільнює прогресування захворювання у деяких пацієнтів, впливаючи на генну мутацію.
У той час як дослідники шукають причину БАС, можна знайти надію на подальше відкриття нових ліків та методів лікування. Ці досягнення дозволять лікарям допомогти ще більшій кількості людей, які страждають на це захворювання, жити кращим життям, поки дослідники продовжують свою роботу з пошуку ліків.