Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко прогресивно невродегенеративно заболяване, което причинява втвърдяване на мозъка и гръбначния мозък, което уврежда нервните клетки. Това увреждане на нервните клетки в крайна сметка ще компрометира способността на човек да движи мускулите си произволно, което ще повлияе на способността му да ходи, говори, яде или диша. Нарича се още болест на Лу Гериг, кръстена на играча на Ню Йорк Янкис, на когото е диагностицирано състоянието през 1939 г.
Повишаването на осведомеността за амиотрофичната латерална склероза (АЛС) – например предизвикателството „Ледена кофа“, което започна през 2014 г. и събра над 15220 милиона долара – ускори изследванията за напредък в лечението и адаптивните устройства, които помагат на хората с това състояние да живеят по-добре и по-дълго.
Какво го причинява?
Причината за ALS е неизвестна. Повече от 40 генни мутации са свързани с нея, но само една десета от хората, които я имат, имат една от тези мутации. В случаите, когато има генетична причина, това се нарича фамилна ALS. За останалите 90% случаи няма известна фамилна анамнеза.
Какви са етапите?
Всеки човек преминава през етапите на АЛС по свой собствен график. Някои хора ще преминат през етапите в рамките на няколко години, докато други ще ги преминат в продължение на 10 или дори 20 години.
В началото симптомите може да са едва доловими. Те често засягат мускулите, които контролират движението на ръцете, краката или стъпалата, или мускулите, които контролират речта и преглъщането. Ранните признаци могат да включват затруднено повдигане на чаша или промяна на височината на гласа. В крайна сметка, амиотрофичната латерална склероза (АЛС) ще прогресира и може да причини мускулни крампи и потрепвания, засягащи способността за ходене, държане на предмети и ясен говор.
Как хората могат да се справят със симптомите на АЛС?
Докато учените продължават да търсят лек, има начини, по които хората с АЛС могат да облекчат симптомите си:
ФизиотерапияУпражненията, които подобряват обхвата на движение, могат да помогнат на хората с АЛС да поддържат гъвкавост и да намалят мускулната скованост. Физиотерапевт може да работи с всеки пациент, за да разработи индивидуализирана тренировъчна програма, която отговаря на нуждите на пациента в конкретния му етап от заболяването.
ЛекарстваНяколко лекарства могат да лекуват симптомите на АЛС. В Канада понастоящем са одобрени пет лекарства; в САЩ има шест. Хората с АЛС трябва да се консултират с лекаря си, за да определят лекарството, което е най-подходящо за тях.
Адаптивно оборудванеИнструментите могат да помогнат на хората с амиотрофична латерална склероза (АЛС) да извършват ежедневните си дейности, дори след като са загубили част от двигателните си функции. Има кухненски инструменти, които помагат на хората да готвят, пият и се хранят по-лесно; има инструменти за обличане, които улесняват обличането или закачането на копчета; и има гласово активирани контроли, които модулират части от домакинското оборудване.
Как работят изследователите, за да облекчат въздействието на амиотрофичната латерална склероза (АЛС)?
Има основно три области, върху които ще се фокусира изследването:
По-ранна диагноза. Лечението на ALS може да бъде най-ефективно в по-ранен стадий на заболяването, така че диагностицирането на пациентите възможно най-рано може да подобри резултатите им.
Усъвършенствана технология за подкрепа на хора с АЛС. Създаването на нови адаптивни инструменти може да помогне на хората с АЛС да се движат и общуват по-лесно. Иновациите в интерфейсите мозък-компютър са обещаващи за подпомагане на хората да превеждат мозъчните сигнали в реч.
Забавете прогресията. Ново лекарство, одобрено през 2023 г. от FDA, забавя прогресията на заболяването при някои пациенти, като се насочва към генна мутация.
Докато изследователите търсят причината за амиотрофичната латерална склероза (АЛС), надеждата може да се намери в продължаващото откриване на нови лекарства и терапии. Тези постижения ще позволят на лекарите да помогнат на още повече хора, страдащи от това състояние, да живеят по-добре, докато изследователите продължават работата си по намирането на лек.