Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă progresivă rară care provoacă întărirea creierului și a măduvei spinării, afectând celulele nervoase. Această deteriorare a celulelor nervoase va compromite în cele din urmă capacitatea unei persoane de a-și mișca mușchii în mod voluntar, afectându-i capacitatea de a merge, vorbi, mânca sau respira. Se mai numește și boala Lou Gehrig, numită după jucătorul echipei New York Yankees care a fost diagnosticat cu această afecțiune în 1939.
Creșterea gradului de conștientizare a SLA — de exemplu, provocarea Ice Bucket Challenge, care a început în 2014 și a strâns peste 14220 de milioane de dolari — a accelerat cercetarea pentru progrese în tratamente și dispozitive adaptive care ajută persoanele cu această afecțiune să trăiască vieți mai bune și mai lungi.
Ce cauzează acest lucru?
Cauza SLA este necunoscută. Peste 40 de mutații genetice sunt legate de aceasta, dar doar o zecime dintre persoanele care o suferă au una dintre aceste mutații. În cazurile în care are o cauză genetică, se numește SLA familială. Pentru restul de 90% de cazuri, nu există antecedente familiale cunoscute.
Care sunt etapele?
Fiecare persoană trece prin etapele SLA în propria cronologie. Unele persoane vor trece prin etapele în câțiva ani, în timp ce altele le vor parcurge timp de 10 sau chiar 20 de ani.
La început, simptomele pot fi subtile. Acestea implică adesea mușchii care controlează mișcarea mâinilor, brațelor, picioarelor sau tălpilor sau mușchii care controlează vorbirea și înghițirea. Semnele precoce pot include dificultăți în ridicarea unui pahar sau în schimbarea tonalității vocii. În cele din urmă, SLA va progresa și poate provoca crampe și spasme musculare, afectând capacitatea de a merge, de a ține obiecte și de a vorbi clar.
Cum pot oamenii gestiona simptomele SLA?
În timp ce oamenii de știință continuă să caute un leac, există modalități prin care persoanele cu SLA își pot ameliora simptomele:
Terapie fizicăExercițiile care promovează amplitudinea mișcărilor pot ajuta persoanele cu SLA să își mențină flexibilitatea și să reducă rigiditatea musculară. Un kinetoterapeut poate lucra cu fiecare pacient pentru a dezvolta o rutină individualizată de exerciții care să răspundă nevoilor pacientului în stadiul său particular al bolii.
MedicamenteMai multe medicamente pot trata simptomele SLA. În Canada, în prezent sunt aprobate cinci medicamente; în SUA, există șase. Persoanele cu SLA ar trebui să discute cu medicul lor pentru a identifica medicamentul cel mai potrivit pentru ele.
Echipament adaptivInstrumentele pot ajuta persoanele cu SLA să îndeplinească activitățile zilnice, chiar și după ce și-au pierdut o parte din funcția motorie. Există ustensile de bucătărie care îi ajută pe oameni să gătească, să bea și să mănânce mai ușor; există ustensile de îmbrăcat care facilitează îmbrăcarea sau agățarea unui buton; și există comenzi vocale care modulează anumite echipamente de uz casnic.
Cum lucrează cercetătorii pentru a atenua impactul SLA?
Există în principal trei domenii de interes pentru cercetare:
Diagnostic mai precoce. Tratamentele pentru SLA pot fi cele mai eficiente în stadiile mai devreme ale bolii, așa că diagnosticarea pacienților cât mai curând posibil poate îmbunătăți rezultatele acestora.
Tehnologie avansată pentru a sprijini persoanele cu SLA. Crearea de noi instrumente adaptive poate ajuta persoanele cu SLA să se miște și să comunice mai ușor. Inovațiile în interfețele creier-computer sunt promițătoare pentru a ajuta oamenii să traducă semnalele cerebrale în vorbire.
Încetiniți progresia. Un nou medicament, aprobat în 2023 de FDA, încetinește progresia bolii la unii pacienți, vizând o mutație genetică.
Pe măsură ce cercetătorii caută cauza SLA, speranța poate fi găsită în descoperirea continuă de noi medicamente și terapii. Aceste progrese vor permite medicilor să ajute și mai multe persoane afectate de această afecțiune să trăiască vieți mai bune, în timp ce cercetătorii își continuă munca de a găsi un leac.