Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je rijetka progresivna neurodegenerativna bolest koja uzrokuje otvrdnjavanje mozga i leđne moždine, što oštećuje živčane stanice. Ovo oštećenje živčanih stanica na kraju će ugroziti sposobnost osobe da voljno pomiče mišiće, utječući na sposobnost hodanja, govora, jedenja ili disanja. Također se naziva Lou Gehrigova bolest, nazvana po igraču New York Yankeesa kojem je stanje dijagnosticirano 1939. godine.
Povećana svijest o ALS-u - na primjer, Ice Bucket Challenge koji je započeo 2014. i prikupio više od 1 TP4T220 milijuna - ubrzala je istraživanje napretka u liječenju i adaptivnim uređajima koji pomažu ljudima s tim stanjem da žive bolje i dulje.
Što ga uzrokuje?
Uzrok ALS-a nije poznat. Više od 40 genskih mutacija povezano je s njom, ali samo desetina ljudi koji je imaju ima jednu od tih mutacija. U slučajevima kada ima genetski uzrok, to se naziva obiteljska ALS. Za preostalih 90% slučajeva nema poznate obiteljske anamneze.
Koje su faze?
Svaka osoba napreduje kroz faze ALS-a prema vlastitoj vremenskoj liniji. Neki će ljudi napredovati kroz faze unutar nekoliko godina, dok će drugi napredovati kroz njih 10 ili čak 20 godina.
U početku simptomi mogu biti suptilni. Često zahvaćaju mišiće koji kontroliraju pokrete ruku, nogu ili stopala ili mišiće koji kontroliraju govor i gutanje. Rani znakovi mogu uključivati poteškoće s podizanjem čaše ili promjenom visine glasa. S vremenom će ALS napredovati i može uzrokovati grčeve i trzanje mišića, što utječe na sposobnost hodanja, držanja predmeta i jasnog govora.
Kako ljudi mogu upravljati simptomima ALS-a?
Dok znanstvenici nastavljaju tražiti lijek, postoje načini na koje osobe s ALS-om mogu ublažiti svoje simptome:
Fizikalna terapijaVježbe koje potiču raspon pokreta mogu pomoći osobama s ALS-om da održe fleksibilnost i smanje ukočenost mišića. Fizioterapeut može raditi sa svakim pacijentom kako bi razvio individualiziranu rutinu vježbanja koja zadovoljava potrebe pacijenta u njegovoj određenoj fazi bolesti.
LijekoviNekoliko lijekova može liječiti simptome ALS-a. U Kanadi je trenutno odobreno pet lijekova; u SAD-u ih je šest. Osobe s ALS-om trebaju razgovarati sa svojim liječnikom kako bi odredile lijek koji im najbolje odgovara.
Adaptivna opremaAlati mogu pomoći osobama s ALS-om u obavljanju svakodnevnih životnih aktivnosti, čak i nakon što izgube neke motoričke funkcije. Postoje kuhinjski alati koji ljudima pomažu da lakše kuhaju, piju i jedu; postoje alati za odijevanje koji olakšavaju oblačenje ili zakopčavanje gumba; i postoje glasovne kontrole koje moduliraju dijelove kućanskih aparata.
Kako istraživači rade na ublažavanju utjecaja ALS-a?
Postoje prvenstveno tri područja fokusa istraživanja:
Ranija dijagnoza. Liječenje ALS-a može biti najučinkovitije u ranijoj fazi bolesti, tako da što ranija dijagnoza pacijenata može poboljšati njihove ishode.
Napredna tehnologija za podršku osobama s ALS-om. Stvaranje novih adaptivnih alata može pomoći osobama s ALS-om da se lakše kreću i komuniciraju. Inovacije u sučeljima mozak-računalo obećavaju pomoć ljudima u prevođenju moždanih signala u govor.
Usporite napredovanje. Novi lijek, odobren od strane FDA 2023. godine, usporava napredovanje bolesti kod nekih pacijenata ciljajući na gensku mutaciju.
Dok istraživači traže uzrok ALS-a, nada se može pronaći u kontinuiranom otkrivanju novih lijekova i terapija. Ovi će napredci omogućiti liječnicima da pomognu još većem broju ljudi koji pate od ovog stanja da žive boljim životima dok istraživači nastavljaju svoj rad na pronalaženju lijeka.