Defectele congenitale, numite și tulburări congenitale, sunt anomalii prezente la bebeluși în momentul nașterii. Acestea afectează aproximativ șase procente din nașteri, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), iar defectele variază de la ușoare la cele care pun viața în pericol. În timp ce unele defecte congenitale pot fi tratate, altele pot compromite sănătatea unei persoane pe tot parcursul vieții. Marea majoritate a defectelor anatomice sunt descoperite acum in utero prin ecografie.

Aproximativ 90% de malformații congenitale severe apar în țările cu venituri mici și medii și resurse limitate, probabil din cauza lipsei de acces la îngrijiri medicale, o dietă nutritivă și expuneri periculoase la factori de mediu. OMS estimează că aproximativ 240.000 de nou-născuți din întreaga lume mor în fiecare an din cauza unor afecțiuni congenitale și 170.000 de copii cu vârste cuprinse între o lună și cinci ani vor muri din cauza acestor afecțiuni.

Factori de risc

În timp ce multe malformații congenitale au cauze necunoscute, altele au factori de risc care includ:

• Factori genetici: O minoritate de defecte congenitale sunt cauzate de defecte genetice și anomalii cromozomiale, care includ defecte cromozomiale (prea puțini sau prea mulți cromozomi), o mutație a unei singure gene sau o genă moștenită. Acest risc crește atunci când ambii părinți sunt înrudiți prin sânge.

• Combinație de factori: Uneori, factorii genetici și de mediu se combină pentru a provoca un defect congenital, cunoscut sub numele de defect congenital multifactorial.

• Expuneri la factori de mediu: Factorii de mediu care cresc riscul de defecte genetice includ expunerile la poluanți și radiații, precum și expunerea la infecții (inclusiv rubeolă și sifilis) sau droguri și alcool în uter.

Cele mai frecvente defecte congenitale

Defecte cardiace

Un defect cardiac este cel mai frecvent tip de defect congenital. Acesta poate varia de la un defect ușor la unul sever, care are ca rezultat lipsă sau malformații ale inimii la naștere. Aceste defecte pot fi diagnosticate în uter, deși unele pot fi diagnosticate abia târziu în copilărie. Deși tratamentul va depinde de tipul de defect cardiac, progresele medicale din ultimii ani au dus la creșterea vieții mai îndelungate a tot mai multor persoane cu defecte cardiace congenitale.

Defecte ale tubului neural

Tubul neural servește atât ca creier în curs de dezvoltare, cât și ca măduvă spinării în stadiul incipient al sarcinii. În timpul unei sarcini sănătoase, tubul se va diviza: partea superioară devine creierul, restul devine măduva spinării. Când cele două părți nu se închid corect, poate apărea un defect al tubului neural.

Cel mai frecvent defect al măduvei spinării este spina bifida, care poate fi manifestat de la cazuri ușoare, care nu cauzează dizabilități, până la cazuri severe, care pot afecta mișcarea picioarelor și funcția vezicii urinare. Un tip comun de defect cerebral congenital este anencefalia, un defect sever care determină nașterea unui copil fără părți ale creierului sau craniului.

Despicătura buzei/palatului

Dacă țesutul buzei nu se închide corect înainte de naștere, poate apărea o dechisură labială. Aceasta lasă o deschidere în buza superioară, care poate varia de la o mică fantă până la o deschidere mai mare care se extinde în nas. Dechisura palatului apare atunci când țesutul de pe palatul gurii nu se închide corect. Intervențiile chirurgicale pot trata o dechisură labială sau palatului pentru a minimiza efectele negative asupra respirației sau vorbirii.

Sindromul Down

Când un bebeluș are o copie suplimentară a unui anumit cromozom - cromozomul 21 - va dezvolta sindromul Down. Acest lucru poate duce la provocări mentale și fizice și întârzieri în dezvoltare care variază în severitate. Deși este o afecțiune care durează toată viața, persoanele care au sindrom Down pot primi servicii care abordează aceste provocări și au un impact pozitiv asupra calității vieții.

Prevenirea defectelor congenitale

Deși multe defecte congenitale nu au cauze cunoscute, luarea unor măsuri poate reduce șansa apariției altora. De exemplu, pentru a reduce riscul de a avea un copil cu un defect cardiac congenital, părintele biologic poate lua următoarele măsuri în timpul sarcinii:

• Consumați o dietă nutritivă, inclusiv alimente fortificate care oferă un aport adecvat de acid folic sau iod.

• Luați zilnic o vitamină prenatală pentru un aport adecvat de nutrienți și vitamine.

• Renunțați la fumat și/sau evitați expunerea la fumul de tutun și nu consumați alcool sau droguri.

• Evitați expunerea la materiale nocive precum plumbul, radiațiile și pesticidele.

• Reduceți riscul de infecție prin evitarea consumului de carne insuficient gătită și ouă crude.

• Gestionați afecțiunile medicale existente, cum ar fi hipertensiunea arterială și diabetul.

• Fiți la zi cu vaccinurile, în special vaccinul împotriva rubeolei, care trebuie administrat cu cel puțin trei luni înainte de concepție pentru a asigura o imunitate adecvată.

Deși defectele congenitale nu pot fi prevenite complet, adoptarea unor obiceiuri sănătoase înainte de concepție și în timpul sarcinii poate ajuta la atenuarea unor riscuri. Pentru cei născuți cu defecte congenitale, știința modernă continuă să facă progrese și poate oferi tratamente care le permit multora să trăiască o viață împlinită și luminoasă.