Вроджені вади розвитку, які також називають вродженими розладами, – це аномалії, присутні у немовлят під час народження. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), вони вражають приблизно шість відсотків новонароджених, і вади варіюються від легких до небезпечних для життя. Хоча деякі вроджені вади розвитку можна лікувати, інші можуть поставити під загрозу здоров’я людини протягом усього її життя. Переважна більшість анатомічних дефектів зараз виявляється внутрішньоутробно за допомогою ультразвукового дослідження.

Близько 90% важких вроджених вад виникає в країнах з низьким та середнім рівнем доходу з обмеженими ресурсами, ймовірно, через брак доступу до медичної допомоги, поживного харчування та небезпечного впливу навколишнього середовища. За оцінками ВООЗ, щороку у світі близько 240 000 новонароджених помирають через вроджені вади, а 170 000 дітей віком від одного місяця до п'яти років помирають через ці розлади.

Фактори ризику

Хоча багато вроджених вад розвитку мають невідомі причини, інші мають фактори ризику, які включають:

• Генетичні фактори: Менша частина вроджених вад розвитку спричинена генетичними дефектами та хромосомними аномаліями, які включають хромосомні дефекти (занадто мало або забагато хромосом), мутацію в одному гені або успадкований ген. Цей ризик зростає, коли обоє батьків є кровними родичами.

• Поєднання факторів: Іноді генетичні та екологічні фактори поєднуються, що призводить до вродженого дефекту, який відомий як багатофакторний вроджений дефект.

• Вплив навколишнього середовища: До факторів навколишнього середовища, що підвищують ризик генетичних дефектів, належать вплив забруднюючих речовин та радіації, а також вплив інфекцій (включаючи краснуху та сифіліс) або вживання наркотиків та алкоголю в утробі матері.

Найпоширеніші вроджені вади розвитку

Вади серця

Порок серця є найпоширенішим типом вродженого вади розвитку. Він може варіюватися від легкого дефекту до тяжкого, що призводить до відсутності або деформації частин серця при народженні. Ці вади можуть бути діагностовані ще в утробі матері, хоча деякі з них можуть бути діагностовані лише в дитинстві. Хоча лікування залежить від типу вади серця, медичний прогрес останніх років призвів до того, що більше людей живуть довше з вродженими вадами серця.

Дефекти нервової трубки

Нервова трубка служить як головним, так і спинним мозком, що розвиваються, на ранній стадії вагітності. Під час здорової вагітності трубка розділиться: верхня частина стане головним мозком, решта — спинним мозком. Коли дві частини не змикаються належним чином, може виникнути дефект нервової трубки.

Найпоширенішим дефектом спинного мозку є розщеплення хребта (spina bifida), яке може проявлятися як у легких випадках, що не призводять до інвалідності, так і в важких випадках, які можуть впливати на рухливість ніг та функцію сечового міхура. Поширеним типом вродженого дефекту мозку є аненцефалія, важкий дефект, який призводить до народження дитини без частин мозку або черепа.

Розщеплення губи/піднебіння

Якщо тканина губи не закривається належним чином до народження, може утворитися розщелина губи. Це залишає отвір у верхній губі, який може варіюватися від маленької щілини до більшого отвору, що простягається в ніс. Розщелина піднебіння виникає, коли тканина на піднебінні не закривається належним чином. Хірургічне втручання може лікувати розщелину губи або піднебіння, щоб мінімізувати негативний вплив на дихання або мовлення.

Синдром Дауна

Коли у дитини є зайва копія певної хромосоми — хромосоми 21 — у неї розвивається синдром Дауна. Це може призвести до психічних та фізичних проблем і затримок розвитку різного ступеня тяжкості. Хоча це довічний стан, люди із синдромом Дауна можуть отримувати послуги, які вирішують ці проблеми та позитивно впливають на якість життя.

Профілактика вроджених вад розвитку

Хоча багато вроджених вад не мають відомих причин, вжиття деяких заходів може зменшити ймовірність інших. Наприклад, щоб зменшити ризик народження дитини з вродженою вадою серця, біологічний батько може вжити таких заходів під час вагітності:

• Харчуйтеся поживно, включаючи збагачені продукти, що забезпечують достатнє споживання фолієвої кислоти або йоду.

• Щодня приймайте пренатальні вітаміни для отримання достатньої кількості поживних речовин та вітамінів.

• Киньте палити та/або уникайте пасивного куріння, а також не вживайте алкоголь чи наркотики.

• Уникайте впливу шкідливих матеріалів, таких як свинець, радіація та пестициди.

• Зменште ризик зараження, не вживаючи недостатньо термічно оброблене м’ясо та сирі яйця.

• Лікуйте наявні захворювання, такі як високий кров'яний тиск та діабет.

• Будьте вчасно вакциновані, особливо вакциною проти краснухи, яку слід зробити щонайменше за три місяці до зачаття, щоб забезпечити належний імунітет.

Хоча вроджених вад неможливо повністю запобігти, дотримання здорових звичок до зачаття та під час вагітності може допомогти зменшити деякі ризики. Сучасна наука продовжує робити успіхи та може запропонувати лікування, яке дозволяє багатьом жити повноцінним та яскравим життям для тих, хто народився з вродженими вадами.