Вродените дефекти, наричани още вродени разстройства, са аномалии, присъстващи при бебетата по време на раждането. Според Световната здравна организация (СЗО), те засягат приблизително шест процента от ражданията, като дефектите варират от леки до животозастрашаващи. Докато някои вродени дефекти могат да бъдат лекувани, други могат да компрометират здравето на човек през целия му живот. По-голямата част от анатомичните дефекти сега се откриват in utero чрез ултразвук.

Около 90% тежки вродени дефекти се срещат в страни с ниски до средни доходи с ограничени ресурси, вероятно поради липса на достъп до медицински грижи, питателна диета и опасни експозиции на околната среда. СЗО изчислява, че около 240 000 новородени по света умират всяка година поради вродени дефекти, а 170 000 деца на възраст между един месец и пет години ще умрат поради тези нарушения.

Рискови фактори

Докато много вродени дефекти имат неизвестни причини, други имат рискови фактори, които включват:

• Генетични фактори: Малка част от вродените дефекти са причинени от генетични дефекти и хромозомни аномалии, които включват хромозомни дефекти (твърде малко или твърде много хромозоми), мутация в един ген или наследствен ген. Този риск се увеличава, когато и двамата родители са кръвни роднини.

• Комбинация от фактори: Понякога генетични и екологични фактори се комбинират, за да причинят вроден дефект, който е известен като мултифакторен вроден дефект.

• Експозиция на околната среда: Факторите на околната среда, които увеличават риска от генетични дефекти, включват излагане на замърсители и радиация, както и излагане на инфекции (включително рубеола и сифилис) или наркотици и алкохол в утробата.

Най-често срещаните вродени дефекти при раждане

Сърдечни дефекти

Сърдечният дефект е най-често срещаният вид вроден дефект. Той може да варира от лек дефект до тежък, който води до липсващи или деформирани части от сърцето при раждането. Тези дефекти могат да бъдат диагностицирани в утробата, въпреки че някои може да не бъдат диагностицирани до напреднала детска възраст. Въпреки че лечението ще зависи от вида на сърдечния дефект, медицинският напредък през последните години доведе до по-дълъг живот на повече хора с вродени сърдечни дефекти.

Дефекти на невралната тръба

Невралната тръба служи както за развиващия се мозък, така и за гръбначния мозък в ранния етап на бременността. По време на здравословна бременност тръбата се разделя: горната част става мозък, а останалата част - гръбначен мозък. Когато двете части не се затворят правилно, може да възникне дефект на невралната тръба.

Най-често срещаният дефект на гръбначния мозък е спина бифида, която може да се прояви в леки случаи, които не причиняват инвалидност, до тежки случаи, които могат да засегнат движението на краката и функцията на пикочния мехур. Често срещан вид вроден мозъчен дефект е аненцефалията, тежък дефект, който кара бебето да се роди без части от мозъка или черепа.

Цепнатина на устната/небцето

Ако тъканта на устната не се затвори правилно преди раждането, може да се получи цепнатина на устната. Това оставя отвор в горната устна, който може да варира от малка цепка до по-голям отвор, който се простира в носа. Цепнатина на небцето възниква, когато тъканта на небцето не се затвори правилно. Хирургичното лечение на цепнатина на устната или небцето може да сведе до минимум отрицателните ефекти върху дишането или говора.

Синдром на Даун

Когато бебето има допълнително копие на определена хромозома – хромозома 21 – то ще развие синдром на Даун. Това може да доведе до психически и физически проблеми и забавяне в развитието, които варират по тежест. Въпреки че това е състояние, което продължава цял живот, хората със синдром на Даун могат да получат услуги, които да се справят с тези проблеми и да окажат положително влияние върху качеството на живот.

Превенция на вродени дефекти

Въпреки че много вродени дефекти нямат известни причини, предприемането на някои мерки може да намали вероятността от други. Например, за да намали риска от раждане на бебе с вроден сърдечен дефект, биологичният родител може да предприеме следните стъпки по време на бременност:

• Приемайте питателна диета, включваща обогатени храни, които осигуряват адекватен прием на фолиева киселина или йод.

• Приемайте ежедневно пренатален витамин за достатъчно хранителни вещества и витамини.

• Спрете да пушите и/или избягвайте излагане на пасивно пушене и не консумирайте алкохол или наркотици.

• Избягвайте излагане на вредни материали като олово, радиация и пестициди.

• Намалете риска от инфекция, като не консумирате недопечено месо и сурови яйца.

• Справяне със съществуващи медицински състояния, като високо кръвно налягане и диабет.

• Бъдете актуални с ваксините, особено ваксината срещу рубеола, която трябва да се приложи поне три месеца преди зачеването, за да се осигури подходящ имунитет.

Въпреки че вродените дефекти не могат да бъдат напълно предотвратени, приемането на здравословни навици преди зачеването и по време на бременност може да помогне за смекчаване на някои рискове. За родените с вродени дефекти, съвременната наука продължава да напредва и може да осигури лечение, което позволява на много от тях да живеят пълноценен и ярък живот.