Kongenitalne urođene mane, također nazvane kongenitalni poremećaji, abnormalnosti su prisutne kod beba u trenutku rođenja. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), one pogađaju otprilike šest posto poroda, a mane se kreću od blagih do opasnih po život. Dok se neke kongenitalne urođene mane mogu liječiti, druge mogu ugroziti zdravlje osobe tijekom cijelog života. Velika većina anatomskih defekata sada se otkriva in utero putem ultrazvuka.

Oko 90% teških urođenih mana javlja se u zemljama s niskim do srednjim dohotkom s ograničenim resursima, vjerojatno zbog nedostatka pristupa medicinskoj skrbi, hranjive prehrane i opasnih utjecaja iz okoliša. WHO procjenjuje da oko 240 000 novorođenčadi diljem svijeta umire svake godine zbog urođenih poremećaja, a 170 000 djece u dobi između jednog mjeseca i pet godina umrijet će zbog tih poremećaja.

Čimbenici rizika

Dok mnogi kongenitalni urođeni defekti imaju nepoznate uzroke, drugi imaju faktore rizika koji uključuju:

• Genetski čimbenici: Manji dio kongenitalnih urođenih mana uzrokovan je genetskim defektima i kromosomskim abnormalnostima, koje uključuju kromosomske defekte (premalo ili previše kromosoma), mutaciju u jednom genu ili naslijeđeni gen. Taj se rizik povećava kada su oba roditelja u krvnom srodstvu.

• Kombinacija faktora: Ponekad se genetski i okolišni čimbenici kombiniraju i uzrokuju urođenu manu, koja je poznata kao multifaktorijalna urođena mana.

• Izloženost okolišu: Čimbenici okoliša koji povećavaju rizik od genetskih defekata uključuju izloženost zagađivačima i zračenju, kao i izloženost infekcijama (uključujući rubeolu i sifilis) ili drogama i alkoholu u maternici.

Najčešće kongenitalne urođene mane

Srčane mane

Srčana mana je najčešći tip kongenitalne urođene mane. Može varirati od blage mane do teške koja rezultira nedostatkom ili malformacijom dijelova srca pri rođenju. Ove mane mogu se dijagnosticirati u maternici, iako se neke možda neće dijagnosticirati sve do duboko u djetinjstvu. Iako će liječenje ovisiti o vrsti srčane mane, medicinski napredak posljednjih godina doveo je do toga da više ljudi živi dulje s kongenitalnim srčanim manama.

Defekti neuralne cijevi

Neuralna cijev služi i kao mozak i kao leđna moždina u razvoju u ranoj fazi trudnoće. Tijekom zdrave trudnoće, cijev će se podijeliti: gornji dio postaje mozak, a ostatak postaje leđna moždina. Kada se dva dijela ne zatvore pravilno, može doći do defekta neuralne cijevi.

Najčešći defekt leđne moždine je spina bifida, koja se može manifestirati u blagim slučajevima koji ne uzrokuju invaliditet, ali i u teškim slučajevima koji mogu utjecati na kretanje nogu i funkciju mjehura. Uobičajeni tip kongenitalnog defekta mozga je anencefalija, teški defekt koji uzrokuje da se dijete rodi bez dijelova mozga ili lubanje.

Rascjep usne/nepca

Ako se tkivo usne ne zatvori pravilno prije rođenja, može nastati rascjep usne. To ostavlja otvor na gornjoj usni, koji može varirati od malog proreza do većeg otvora koji se proteže u nos. Rascjep nepca nastaje kada se tkivo na nepcu ne zatvori pravilno. Operacijama se može liječiti rascjep usne ili nepca kako bi se smanjili negativni učinci na disanje ili govor.

Downov sindrom

Kada beba ima dodatnu kopiju određenog kromosoma - kromosoma 21 - razvit će Downov sindrom. To može rezultirati mentalnim i fizičkim izazovima i razvojnim kašnjenjima različite težine. Iako je to cjeloživotno stanje, osobe koje imaju Downov sindrom mogu primati usluge koje se bave tim izazovima i pozitivno utječu na kvalitetu života.

Prevencija kongenitalnih mana

Iako mnogi kongenitalni defekti nemaju poznate uzroke, poduzimanje nekih mjera može smanjiti vjerojatnost za druge. Na primjer, kako bi se smanjio rizik od rađanja djeteta s kongenitalnom srčanom manom, biološki roditelj može poduzeti sljedeće korake tijekom trudnoće:

• Jedite hranjivu prehranu, uključujući obogaćenu hranu koja osigurava dovoljan unos folne kiseline ili joda.

• Uzimajte svakodnevno prenatalne vitamine za adekvatne hranjive tvari i vitamine.

• Prestanite pušiti i/ili izbjegavajte izlaganje pasivnom pušenju te nemojte konzumirati alkohol ili droge.

• Izbjegavajte izlaganje štetnim materijalima poput olova, zračenja i pesticida.

• Smanjite rizik od infekcije tako što nećete konzumirati nedovoljno termički obrađeno meso i sirova jaja.

• Upravljajte postojećim zdravstvenim stanjima, poput visokog krvnog tlaka i dijabetesa.

• Budite u tijeku s cijepljenjem, posebno cjepivom protiv rubeole, koje treba dati najmanje tri mjeseca prije začeća kako bi se osigurao odgovarajući imunitet.

Iako se kongenitalne mane ne mogu u potpunosti spriječiti, usvajanje zdravih navika prije začeća i tijekom trudnoće može pomoći u ublažavanju nekih rizika. Za one rođene s kongenitalnim manama, moderna znanost nastavlja napredovati i može pružiti liječenje koje mnogima omogućuje da žive punim i svijetlim životom.