كشف بحث رائد أجراه فريق بحثي في مايو كلينك عام 2011 عن طفرة جينية متكررة تُعرف باسم c9orf72، والتي قد تُسهم في فهم كيفية علاج أو حتى الوقاية من مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS). تحدث هذه الطفرة في 40% من الحالات العائلية لمرض التصلب الجانبي الضموري، وفي 10% من الحالات الفردية. ليونارد بيتروتشيلي، حاصل على درجة الدكتوراه.,صرح رئيس قسم علم الأعصاب في فرع مايو كلينك بولاية فلوريدا قائلاً: "كان اكتشاف هذا الجين بمثابة نقلة نوعية في هذا المجال، فمن النادر العثور على أي جين لديه القدرة على التأثير على عدد كبير من المرضى". ومنذ هذا الإنجاز الرائد، أطلقت العديد من مختبرات علم الأعصاب في فلوريدا دراساتٍ لفهم آثار طفرة c9.   

اكتشف مختبر الدكتور بيتروتشيلي أن طفرة c9 تُنتج شكلاً غير طبيعي من الحمض النووي الريبوزي (RNA)، مما يسمح لهذه الطفرة بتجاوز إشارات تخليق البروتين السليم، وينتج عن ذلك تراكم بروتينات غير طبيعية. بعد الوصول إلى بنك أدمغة مايو كلينك وتحليله، والذي يضم موارد هائلة، تمكن باحثو الدكتور ديكسون من التعرف على c9 كحمض نووي ريبوزي متكرر، وعلى البروتينات غير الطبيعية كأمراض فريدة. هذه التشوهات خاصة فقط بالأفراد الذين يحملون طفرة c9.

أدت المزيد من الأبحاث حول كيفية تسبب طفرات C9 غير الطبيعية في مرض التصلب الجانبي الضموري إلى اكتشاف بروتين آخر من C9 يُسمى بولي (GP)، والذي انخفض مستواه عند معالجة الخلايا العصبية بأدوية تستهدف الحمض النووي الريبوزي المتكرر غير الطبيعي. يُعد بولي (GP) أول مؤشر دوائي لمرضى التصلب الجانبي الضموري الذين يحملون طفرة C9، وقد يُسهم في توفير العلاجات بشكل أسرع واستبعاد العلاجات غير الفعالة بسرعة أكبر، كما صرّح الدكتور غريندون.

أتاحت هذه النتائج إمكانية تطوير تجارب سريرية للأفراد الذين يحملون هذه الطفرة. ونظرًا لأن 40% من مرضى التصلب الجانبي الضموري يعانون من هذه الطفرة في الجين c9، فإن هذا الإنجاز قد يمكّن الباحثين من اتخاذ الخطوات التالية الممكنة في علاج هذا المرض.

إذا تم تشخيص إصابتك أنت أو أحد أفراد عائلتك بمرض التصلب الجانبي الضموري وترغبون في الحصول على رأي طبي ثانٍ، فيرجى اتصل بنا.

مصدر: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/