Prelomový výskum amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) od výskumného tímu na klinike Mayo v roku 2011 objavil genetickú opakujúcu sa mutáciu známu ako c9orf72, ktorá by mohla potenciálne poskytnúť informácie o tom, ako liečiť alebo dokonca predchádzať ALS u pacientov. Táto mutácia sa vyskytuje v 40 percentách všetkých familiárnych prípadov pacientov s ALS a v 10 percentách sporadických prípadov. Leonard Petrucelli, PhD., člen predsedu neurovedy na floridskom kampuse kliniky Mayo, uvádza: “Identifikácia génu bola pre túto oblasť transformačná, je zriedkavé nájsť gén, ktorý by mal potenciál ovplyvniť veľa pacientov.” Od tohto prelomového objavu niekoľko neurovedných laboratórií na Floride spustilo štúdie na oddelenie účinkov mutácie c9.
Laboratórium Dr. Petrucelliho zistilo, že mutácia c9 vedie k nezvyčajnej forme RNA, ktorá umožňuje mutácii obísť signály pre syntézu zdravých bielkovín; to vedie k akumulácii abnormálnych bielkovín. Po prístupe a analýze mozgovej banky kliniky Mayo, ktorá obsahuje rozsiahle zdroje, boli výskumníci Dr. Dicksona schopní rozpoznať c9 ako opakujúcu sa RNA a abnormálne bielkoviny ako jedinečné patológie. Tieto abnormality sú jedinečné len pre tých jedincov, ktorí majú mutáciu c9.
Ďalšie skúmanie toho, ako abnormálne mutácie C9 spôsobujú ALS, viedlo k objavu ďalšieho proteínu c9 nazývaného poly(GP), ktorého hladina sa znížila, keď boli neuróny liečené liekmi zameranými na abnormálnu opakujúcu sa RNA. Poly(GP) je prvý farmakodynamický marker pre pacientov s ALS s mutáciou c9 a môže pomôcť sprístupniť liečbu rýchlejšie a vylúčiť neúčinné liečby, uviedol Dr. Grendon.
Tieto zistenia umožnili vyvinúť klinické štúdie pre jedincov s touto mutáciou. Vzhľadom na to, že 40 percent pacientov s ALS trpí touto mutáciou c9, by tento prelomový objav mohol výskumníkom umožniť podniknúť ďalšie možné kroky v liečbe ALS.
Ak vám alebo členovi vašej rodiny diagnostikovali ALS a chceli by ste druhý lekársky názor, prosím kontaktujte nás.
Zdroj: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/