Revolucionarno istraživanje amiotrofične lateralne skleroze (ALS) istraživačkog tima u klinici Mayo otkrilo je 2011. godine da bi genetska ponavljajuća mutacija poznata kao c9orf72 potencijalno mogla pružiti uvid u to kako izliječiti ili čak spriječiti ALS kod pacijenata. Ova mutacija javlja se u 40 posto svih obiteljskih slučajeva pacijenata s ALS-om i 10 posto sporadičnih slučajeva. Leonard Petrucelli, dr. sc., član predsjedavajućeg odjela za neuroznanost na kampusu klinike Mayo na Floridi, izjavio je da je “identifikacija gena bila transformativna za to područje, rijetko se pronalazi gen koji ima potencijal utjecati na mnogo pacijenata.” Od ovog revolucionarnog otkrića, nekoliko neuroznanstvenih laboratorija na Floridi pokrenulo je studije kako bi se razdvojili učinci mutacije c9.
Laboratorij dr. Petrucellija otkrio je da mutacija c9 rezultira neobičnim oblikom RNA, koji omogućuje mutaciji da zaobiđe signale za zdravu sintezu proteina; to rezultira nakupljanjem abnormalnih proteina. Nakon pristupa i analize banke mozga klinike Mayo koja sadrži ogromne resurse, istraživači dr. Dicksona uspjeli su prepoznati c9 kao ponavljajuću RNA, a abnormalne proteine kao jedinstvene patologije. Ove abnormalnosti su jedinstvene samo za one osobe koje imaju mutaciju c9.
Daljnja istraživanja o tome kako abnormalne mutacije C9 uzrokuju ALS dovela su do otkrića još jednog c9 proteina nazvanog poli(GP) koji se smanjio kada su neuroni tretirani lijekovima koji ciljaju abnormalnu ponavljajuću RNA. Poli(GP) je prvi farmakodinamički marker za pacijente s ALS-om s mutacijom c9 i mogao bi pomoći u bržoj dostupnosti liječenja i bržem isključivanju neučinkovitih, izjavio je dr. Grendon.
Ovi nalazi omogućili su razvoj kliničkih ispitivanja za osobe s mutacijom. S obzirom na to da je 40 posto pacijenata s ALS-om podložno ovoj mutaciji c9, ovaj bi proboj mogao omogućiti istraživačima da poduzmu sljedeće moguće korake u liječenju ALS-a.
Ako je vama ili članu vaše obitelji dijagnosticirana ALS i želite drugo medicinsko mišljenje, molimo vas kontaktirajte nas.
Izvor: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/