Революционно изследване на амиотрофичната латерална склероза (АЛС) от изследователски екип в клиниката Майо откри през 2011 г. генетичната повтаряща се мутация, известна като c9orf72, която потенциално би могла да даде представа за това как да се лекува или дори да се предотврати АЛС при пациенти. Тази мутация се среща в 40% от всички фамилни случаи на пациенти с АЛС и в 10% от спорадичните случаи. Леонард Петручели, доктор., член на председателя на неврологията в кампуса на клиниката Майо във Флорида, заявява, че “идентифицирането на гена беше трансформиращо за областта, рядко се открива ген, който има потенциал да засегне много пациенти.” След този новаторски пробив няколко неврологични лаборатории във Флорида започнаха проучвания, за да разграничат ефектите от мутацията c9.   

Лабораторията на д-р Петручели откри, че мутацията c9 води до необичайна форма на РНК, която позволява на мутацията да заобиколи сигналите за здравословен протеинов синтез; това води до натрупване на анормални протеини. След достъп и анализ на банката за мозъчни клетки на клиниката Майо, която съхранява огромни ресурси, изследователите на д-р Диксън успяха да разпознаят c9 като повтаряща се РНК, а анормалните протеини като уникални патологии. Тези аномалии са уникални само за индивидите, които имат мутацията c9.

По-нататъшни изследвания на това как анормалните C9 мутации причиняват ALS водят до откриването на друг c9 протеин, наречен поли(GP), който намалява, когато невроните са третирани с лекарства, насочени към анормалната повтаряща се РНК. Поли(GP) е първият фармакодинамичен маркер за пациенти с ALS с c9 мутация и може да помогне за по-бързото настъпване на лечения и по-бързото изключване на неефективните, заяви д-р Грендън.

Тези открития направиха възможно разработването на клинични изпитвания за хора с мутацията. Като се има предвид, че 40% от пациентите с АЛС са подложени на тази c9 мутация, този пробив би могъл да даде възможност на изследователите да предприемат следващите възможни стъпки в лечението на АЛС.

Ако вие или член на вашето семейство сте били диагностицирани с амиотрофична латерална склероза (АЛС) и желаете второ медицинско мнение, моля... свържете се с нас.

Източник: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/