Cercetări inovatoare asupra sclerozei laterale amiotrofice (SLA) realizate de o echipă de cercetare de la Clinica Mayo au descoperit în 2011 că mutația genetică repetitivă cunoscută sub numele de c9orf72 ar putea oferi informații despre cum să vindecăm sau chiar să prevenim SLA la pacienți. Această mutație apare în 40% din toate cazurile familiale de pacienți cu SLA și în 10% din cazurile sporadice. Leonard Petrucelli, doctor în filosofie.,Membru președinte al departamentului de neuroștiințe de la campusul din Florida al Clinicii Mayo, afirmă că “identificarea genei a fost transformatoare pentru domeniu, fiind rar să găsești o genă care are potențialul de a afecta un număr mare de pacienți”. De la această descoperire revoluționară, mai multe laboratoare de neuroștiințe din Florida au lansat studii pentru a analiza efectele mutației c9.
Laboratorul Dr. Petrucelli a descoperit că mutația c9 are ca rezultat o formă neobișnuită de ARN, care permite mutației să ocolească semnalele pentru sinteza proteinelor sănătoase; acest lucru duce la acumularea de proteine anormale. După ce au accesat și analizat banca de creiere a Clinicii Mayo, care deține resurse vaste, cercetătorii Dr. Dickson au reușit să recunoască c9 ca un ARN repetitiv și proteinele anormale ca patologii unice. Aceste anomalii sunt specifice doar acelor persoane care au mutația c9.
Investigații suplimentare privind modul în care mutațiile anormale C9 cauzează SLA au condus la descoperirea unei alte proteine c9 numite poli(GP), care a scăzut atunci când neuronii au fost tratați cu medicamente care vizează ARN-ul repetitiv anormal. Poli(GP) este primul marker farmacodinamic pentru pacienții cu SLA cu mutația c9 și ar putea ajuta la o disponibilitate mai rapidă a tratamentelor și la excluderea mai rapidă a celor ineficiente, a declarat Dr. Grendon.
Aceste descoperiri au făcut posibilă dezvoltarea de studii clinice pentru persoanele cu mutația respectivă. Având în vedere că 40% dintre pacienții cu SLA sunt supuși acestei mutații c9, această descoperire ar putea permite cercetătorilor să facă următorii pași posibili în tratarea SLA.
Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei ați fost diagnosticați cu SLA și doriți o a doua opinie medicală, vă rugăm contactaţi-ne.
Sursă: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/