Πρωτοποριακή έρευνα για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) από μια ερευνητική ομάδα στην κλινική Mayo ανακάλυψε ότι η γενετική επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη, γνωστή ως c9orf72, το 2011 θα μπορούσε ενδεχομένως να προσφέρει πληροφορίες για το πώς να θεραπεύσουμε ή ακόμη και να προλάβουμε την ALS σε ασθενείς. Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται στο 40% όλων των οικογενειακών περιπτώσεων ασθενών με ALS και στο 10% των σποραδικών περιπτώσεων. Λεονάρντο Πετρουτσέλι, Διδάκτωρ., πρόεδρος του τμήματος νευροεπιστήμης στην πανεπιστημιούπολη της κλινικής Mayo στη Φλόριντα, δηλώνει ότι “η ταυτοποίηση του γονιδίου ήταν μετασχηματιστική για τον τομέα, είναι σπάνιο να βρεθεί κάποιο γονίδιο που έχει τη δυνατότητα να επηρεάσει πολλούς ασθενείς”. Από αυτή την πρωτοποριακή ανακάλυψη, πολλά εργαστήρια νευροεπιστημών στη Φλόριντα έχουν ξεκινήσει μελέτες για να διερευνήσουν τις επιπτώσεις της μετάλλαξης c9.
Το εργαστήριο του Δρ. Petrucelli ανακάλυψε ότι η μετάλλαξη c9 οδηγεί σε μια ασυνήθιστη μορφή RNA, η οποία επιτρέπει στη μετάλλαξη να παρακάμψει τα σήματα για υγιή πρωτεϊνοσύνθεση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών. Αφού απέκτησαν πρόσβαση και ανέλυσαν την τράπεζα εγκεφάλου της κλινικής Mayo, η οποία διαθέτει τεράστιους πόρους, οι ερευνητές του Δρ. Dickson κατάφεραν να αναγνωρίσουν το c9 ως επαναλαμβανόμενο RNA και τις μη φυσιολογικές πρωτεΐνες ως μοναδικές παθολογίες. Αυτές οι ανωμαλίες είναι μοναδικές μόνο για εκείνα τα άτομα που έχουν τη μετάλλαξη c9.
Περαιτέρω έρευνες σχετικά με το πώς οι ανώμαλες μεταλλάξεις C9 προκαλούν την ALS οδήγησαν στην ανακάλυψη μιας άλλης πρωτεΐνης c9 που ονομάζεται poly(GP) και η οποία μειώθηκε όταν οι νευρώνες υποβλήθηκαν σε θεραπεία με φάρμακα που στοχεύουν το ανώμαλο επαναλαμβανόμενο RNA. Το Poly(GP) είναι ο πρώτος φαρμακοδυναμικός δείκτης για ασθενείς με ALS με τη μετάλλαξη c9 και μπορεί να βοηθήσει στην ταχύτερη διαθεσιμότητα των θεραπειών και στον ταχύτερο αποκλεισμό των αναποτελεσματικών, δήλωσε ο Δρ Γκρέντον.
Αυτά τα ευρήματα κατέστησαν δυνατή την ανάπτυξη κλινικών δοκιμών για άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη. Δεδομένου ότι το 40% των ασθενών με ALS υπόκεινται σε αυτή τη μετάλλαξη c9, αυτή η σημαντική ανακάλυψη θα μπορούσε να επιτρέψει στους ερευνητές να κάνουν τα επόμενα δυνατά βήματα στη θεραπεία της ALS.
Εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχετε διαγνωστεί με ALS και επιθυμείτε μια δεύτερη ιατρική γνώμη, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας.
Πηγή: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/