Новаторське дослідження аміотрофічного бічного склерозу (БАС), проведене дослідницькою групою клініки Майо у 2011 році, виявило, що генетична повторювана мутація, відома як c9orf72, потенційно може дати уявлення про те, як лікувати або навіть запобігати БАС у пацієнтів. Ця мутація зустрічається у 40 відсотках усіх сімейних випадків пацієнтів з БАС та у 10 відсотках спорадичних випадків. Леонард Петручеллі, доктор філософії., член голови кафедри неврології в кампусі клініки Майо у Флориді, стверджує: “Ідентифікація гена мала трансформаційне значення для цієї галузі, рідко можна знайти ген, який може впливати на велику кількість пацієнтів”. З моменту цього новаторського прориву кілька нейронаукових лабораторій у Флориді розпочали дослідження, щоб з'ясувати наслідки мутації c9.
Лабораторія доктора Петручеллі виявила, що мутація c9 призводить до незвичайної форми РНК, яка дозволяє мутації обходити сигнали для синтезу здорового білка; це призводить до накопичення аномальних білків. Після доступу та аналізу банку мозку клініки Майо, який містить величезні ресурси, дослідники доктора Діксона змогли розпізнати c9 як повторювану РНК, а аномальні білки – як унікальні патології. Ці аномалії є унікальними лише для тих людей, які мають мутацію c9.
Подальші дослідження того, як аномальні мутації C9 спричиняють БАС, призвели до відкриття ще одного білка c9, який називається полі(GP), рівень якого зменшувався, коли нейрони лікували препаратами, що впливають на аномальну повторювану РНК. Полі(GP) є першим фармакодинамічним маркером для пацієнтів з БАС з мутацією c9 і може допомогти швидше зробити лікування доступним та швидше виключити неефективні, заявив доктор Грендон.
Ці результати дали змогу розробити клінічні випробування для людей з цією мутацією. Враховуючи, що 40 відсотків пацієнтів з БАС мають цю мутацію c9, цей прорив може дозволити дослідникам зробити наступні можливі кроки в лікуванні БАС.
Якщо вам або члену вашої родини поставили діагноз БАС і ви бажаєте отримати другу медичну думку, будь ласка зв'яжіться з нами.
Джерело: https://advancingthescience.mayo.edu/2019/01/02/toward-clinical-trials-for-one-type-of-als/