Los defectos congénitos, también llamados trastornos congénitos, son anomalías presentes en los bebés al nacer. Afectan aproximadamente al seis por ciento de los nacimientos, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), y su gravedad varía desde leve hasta potencialmente mortal. Si bien algunos defectos congénitos pueden tratarse, otros pueden comprometer la salud de la persona a lo largo de su vida. La gran mayoría de los defectos anatómicos se detectan actualmente en el útero mediante ecografía.

Aproximadamente el 90% de los casos de malformaciones congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios con recursos limitados, probablemente debido a la falta de acceso a atención médica, una dieta nutritiva y la exposición a factores ambientales peligrosos. La OMS estima que alrededor de 240 000 recién nacidos mueren cada año en todo el mundo a causa de trastornos congénitos, y que 170 000 niños de entre un mes y cinco años de edad fallecerán por estas mismas causas.

Factores de riesgo

Si bien muchos defectos congénitos tienen causas desconocidas, otros presentan factores de riesgo que incluyen:

• Factores genéticos: Una minoría de los defectos congénitos se deben a defectos genéticos y anomalías cromosómicas, que incluyen defectos cromosómicos (un número insuficiente o excesivo de cromosomas), una mutación en un solo gen o un gen heredado. Este riesgo aumenta cuando ambos padres están emparentados por consanguinidad.

• Combinación de factores: En ocasiones, factores genéticos y ambientales se combinan para causar un defecto congénito, lo que se conoce como defecto congénito multifactorial.

• Exposiciones ambientales: Entre los factores ambientales que aumentan el riesgo de defectos genéticos se incluyen la exposición a contaminantes y radiación, así como la exposición a infecciones (como la rubéola y la sífilis) o a drogas y alcohol en el útero.

Los defectos congénitos más comunes

Defectos cardíacos

Las cardiopatías congénitas son el tipo más común de defecto cardíaco. Pueden variar desde leves hasta graves, provocando la ausencia o malformación de partes del corazón al nacer. Estos defectos pueden diagnosticarse durante la gestación, aunque algunos no se detectan hasta bien entrada la infancia. Si bien el tratamiento depende del tipo de cardiopatía, los avances médicos de los últimos años han permitido que más personas vivan más tiempo con defectos cardíacos congénitos.

Defectos del tubo neural

Durante las primeras etapas del embarazo, el tubo neural funciona como cerebro y médula espinal en desarrollo. En un embarazo sano, el tubo se divide: la parte superior se convierte en el cerebro y la parte restante en la médula espinal. Si ambas partes no se cierran correctamente, puede producirse un defecto del tubo neural.

El defecto medular más común es la espina bífida, que puede presentarse en casos leves que no causan discapacidad o en casos graves que pueden afectar el movimiento de las piernas y la función de la vejiga. Un tipo común de defecto cerebral congénito es la anencefalia, un defecto grave que provoca que el bebé nazca sin partes del cerebro o del cráneo.

labio hendido/paladar hendido

Si el tejido del labio no se cierra correctamente antes del nacimiento, puede producirse un labio hendido. Esto deja una abertura en el labio superior, que puede variar desde una pequeña hendidura hasta una abertura más grande que se extiende hasta la nariz. El paladar hendido se produce cuando el tejido del paladar no se cierra correctamente. Las cirugías pueden tratar el labio hendido o el paladar hendido para minimizar los efectos negativos en la respiración y el habla.

Síndrome de Down

Cuando un bebé tiene una copia adicional de un cromosoma específico, el cromosoma 21, desarrolla síndrome de Down. Esto puede provocar dificultades mentales y físicas, así como retrasos en el desarrollo de diversa gravedad. Si bien es una condición de por vida, las personas con síndrome de Down pueden recibir servicios que abordan estas dificultades y mejoran su calidad de vida.

Prevención de defectos congénitos

Si bien muchos defectos congénitos no tienen causas conocidas, tomar ciertas medidas puede reducir la probabilidad de otros. Por ejemplo, para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto cardíaco congénito, los padres pueden seguir los siguientes pasos durante el embarazo:

• Siga una dieta nutritiva que incluya alimentos fortificados que proporcionen una ingesta adecuada de ácido fólico o yodo.

• Toma una vitamina prenatal diaria para obtener los nutrientes y vitaminas adecuados.

• Deje de fumar y/o evite la exposición al humo de segunda mano, y no consuma alcohol ni drogas.

• Evite la exposición a materiales nocivos como el plomo, la radiación y los pesticidas.

• Reduzca el riesgo de infección evitando el consumo de carne poco cocida y huevos crudos.

• Controlar las afecciones médicas preexistentes, como la hipertensión y la diabetes.

• Manténgase al día con las vacunas, especialmente con la vacuna contra la rubéola, que debe administrarse al menos tres meses antes de la concepción para proporcionar una inmunidad adecuada.

Si bien los defectos congénitos no se pueden prevenir por completo, adoptar hábitos saludables antes de la concepción y durante el embarazo puede ayudar a mitigar algunos riesgos. Para quienes nacen con defectos congénitos, la ciencia moderna continúa avanzando y ofrece tratamientos que permiten a muchos llevar una vida plena y feliz.