Les malformations congénitales, également appelées anomalies congénitales, sont des anomalies présentes chez les bébés dès la naissance. Elles touchent environ six pour cent des naissances, selon l'Organisation mondiale de la Santé (OMS), et leur gravité varie de bénigne à potentiellement mortelle. Si certaines malformations congénitales peuvent être traitées, d'autres peuvent compromettre la santé d'une personne tout au long de sa vie. La grande majorité des anomalies anatomiques sont désormais détectées in utero par échographie.

Environ 901 000 cas de malformations congénitales graves surviennent dans les pays à revenu faible ou intermédiaire aux ressources limitées, probablement en raison d’un accès insuffisant aux soins médicaux, à une alimentation nutritive et à des facteurs environnementaux dangereux. L’OMS estime qu’environ 240 000 nouveau-nés meurent chaque année dans le monde des suites de malformations congénitales, et que 170 000 enfants âgés de un mois à cinq ans décèdent également de ces malformations.

Facteurs de risque

Si de nombreuses malformations congénitales ont des causes inconnues, d'autres présentent des facteurs de risque qui incluent :

• Facteurs génétiques : Une minorité de malformations congénitales sont dues à des anomalies génétiques et chromosomiques, notamment des anomalies chromosomiques (nombre insuffisant ou excessif de chromosomes), une mutation d'un seul gène ou un gène héréditaire. Ce risque est accru lorsque les deux parents sont apparentés.

• Combinaison de facteurs : Parfois, des facteurs génétiques et environnementaux se combinent pour provoquer une malformation congénitale, que l'on appelle alors une malformation congénitale multifactorielle.

• Expositions environnementales : Les facteurs environnementaux qui augmentent le risque de défauts génétiques comprennent l'exposition aux polluants et aux radiations, ainsi que l'exposition aux infections (dont la rubéole et la syphilis) ou aux drogues et à l'alcool dans l'utérus.

Les malformations congénitales les plus fréquentes

Malformations cardiaques

Les malformations cardiaques sont les anomalies congénitales les plus fréquentes. Leur gravité peut varier, allant d'une malformation légère à une anomalie sévère entraînant l'absence ou la malformation de certaines parties du cœur dès la naissance. Ces malformations peuvent être diagnostiquées in utero, mais certaines ne le sont que durant l'enfance. Bien que le traitement dépende du type de malformation cardiaque, les progrès médicaux de ces dernières années ont permis à un plus grand nombre de personnes atteintes de malformations cardiaques congénitales de vivre plus longtemps.

Anomalies du tube neural

Au début de la grossesse, le tube neural constitue à la fois le cerveau et la moelle épinière en développement. Lors d'une grossesse normale, le tube se divise : la partie supérieure devient le cerveau, la partie inférieure la moelle épinière. Si ces deux parties ne se referment pas correctement, une anomalie du tube neural peut survenir.

La malformation de la moelle épinière la plus fréquente est le spina bifida. Elle peut se manifester par des formes légères sans handicap ou par des formes graves pouvant affecter la mobilité des jambes et la fonction vésicale. L'anencéphalie est une malformation congénitale cérébrale courante, caractérisée par l'absence de certaines parties du cerveau ou du crâne à la naissance.

Fente labiale/palatine

Si les tissus de la lèvre ne se ferment pas correctement avant la naissance, une fente labiale peut se former. Il en résulte une ouverture dans la lèvre supérieure, dont la taille peut varier d'une simple fente à une ouverture plus large s'étendant jusqu'au nez. Une fente palatine se produit lorsque les tissus du palais ne se ferment pas correctement. Des interventions chirurgicales permettent de corriger une fente labiale ou palatine afin de minimiser les conséquences sur la respiration et la parole.

syndrome de Down

Lorsqu'un bébé possède un chromosome supplémentaire (le chromosome 21), il développe le syndrome de Down. Ce syndrome peut entraîner des difficultés mentales et physiques, ainsi que des retards de développement dont la gravité est variable. Bien qu'il s'agisse d'une affection permanente, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent bénéficier de services adaptés qui améliorent leur qualité de vie.

Prévention des malformations congénitales

Bien que de nombreuses malformations congénitales soient d'origine inconnue, certaines mesures peuvent en réduire le risque. Par exemple, pour diminuer le risque d'avoir un enfant atteint d'une malformation cardiaque congénitale, les parents peuvent prendre les mesures suivantes pendant la grossesse :

• Adoptez une alimentation nutritive comprenant des aliments enrichis qui fournissent un apport adéquat en acide folique ou en iode.

• Prenez quotidiennement une vitamine prénatale pour un apport suffisant en nutriments et vitamines.

• Arrêtez de fumer et/ou évitez l'exposition à la fumée secondaire, et ne consommez ni alcool ni drogues.

• Évitez toute exposition à des substances nocives telles que le plomb, les radiations et les pesticides.

• Réduisez le risque d’infection en évitant de consommer de la viande insuffisamment cuite et des œufs crus.

• Gérer les problèmes de santé existants, tels que l'hypertension artérielle et le diabète.

• Assurez-vous d’être à jour dans vos vaccinations, en particulier celle contre la rubéole, qui doit être administrée au moins trois mois avant la conception pour assurer une immunité adéquate.

Bien qu'il soit impossible de prévenir totalement les malformations congénitales, adopter de saines habitudes de vie avant la conception et pendant la grossesse peut contribuer à atténuer certains risques. Pour les personnes nées avec une malformation congénitale, la science moderne continue de progresser et propose des traitements qui permettent à nombre d'entre elles de mener une vie pleine et épanouissante.